PAFAH1B1: verschil tussen versies
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
k Robot: Verplaatsing van 3 interwikilinks. Deze staan nu op Wikidata onder d:q1982330 |
Tekst van artikelen ipv weblinks |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
'''PAFAH1B1''' (Engels: ''Platelet-Activating Factor AcetylHydrolase IB subunit alpha'', vrij vertaald: "Plaatjesactiverende-factor-acetylhydrolase, 1b sub alpha") is één van drie isovormen van het [[enzym]] dat het [[fosfolipide]] [[plaatjesactiverende factor|PAF]] aanstuurt. PAF is onder andere verantwoordelijk voor de activatie van [[bloedplaatje]]s, vandaar ook de term "plaatjes" in de naam. |
'''PAFAH1B1''' (Engels: ''Platelet-Activating Factor AcetylHydrolase IB subunit alpha'', vrij vertaald: "Plaatjesactiverende-factor-acetylhydrolase, 1b sub alpha") is één van drie isovormen van het [[enzym]] dat het [[fosfolipide]] [[plaatjesactiverende factor|PAF]] aanstuurt. PAF is onder andere verantwoordelijk voor de activatie van [[bloedplaatje]]s, vandaar ook de term "plaatjes" in de naam. |
||
Het enzym wordt gecodeerd door het ''PAFAH1B1''-gen, wat zich bevindt op [[chromosoom 17]], op de locatie 17p13.3. Dit gen bestaat uit 91.953 [[basenpaar|basenparen]] en codeert 410 [[aminozuur|aminozuren]]. Het theoretische [[moleculair gewicht]] is 46.638 [[Atomaire_massa-eenheid|kiloDalton]]. Wanner dit gen muteert of verloren gaat, kan dit resulteren in [[lissencefalie]] in combinatie met het [[Miller-Diekersyndroom]]<ref>{{en}} |
Het enzym wordt gecodeerd door het ''PAFAH1B1''-gen, wat zich bevindt op [[chromosoom 17]], op de locatie 17p13.3. Dit gen bestaat uit 91.953 [[basenpaar|basenparen]] en codeert 410 [[aminozuur|aminozuren]]. Het theoretische [[moleculair gewicht]] is 46.638 [[Atomaire_massa-eenheid|kiloDalton]]. Wanner dit gen muteert of verloren gaat, kan dit resulteren in [[lissencefalie]] in combinatie met het [[Miller-Diekersyndroom]]<ref>{{en}}{{Citeer journal |author=Lo Nigro C, Chong CS, Smith AC, Dobyns WB, Carrozzo R, Ledbetter DH |year=1997 |title=Point mutations and an intragenic deletion in LIS1, the lissencephaly causative gene in isolated lissencephaly sequence and Miller-Dieker syndrome |journal=Hum Mol Genet. |volume=6 |issue=2 |pages=157-64 |url= |pmid=9063735}}</ref>. |
||
Volgens een studie interageert PAFAH1B1 met de door [[reeline]] gebonden receptor [[VLDL-receptor|VLDL]]<ref>{{en}} |
Volgens een studie interageert PAFAH1B1 met de door [[reeline]] gebonden receptor [[VLDL-receptor|VLDL]]<ref>{{en}}{{Citeer journal |author=Guangcheng Zhang, ''et al.'' |year=2007 |title=The Pafah1b Complex Interacts with the Reelin Receptor VLDLR |journal=PLoS ONE |volume=2 |issue=2 |pages=252 |url= |pmc=1800349}}</ref> |
||
{{appendix}} |
|||
{{Appendix}} |
|||
[[Categorie:Fysiologie]] |
[[Categorie:Fysiologie]] |
||
Versie van 19 okt 2017 10:16
PAFAH1B1 (Engels: Platelet-Activating Factor AcetylHydrolase IB subunit alpha, vrij vertaald: "Plaatjesactiverende-factor-acetylhydrolase, 1b sub alpha") is één van drie isovormen van het enzym dat het fosfolipide PAF aanstuurt. PAF is onder andere verantwoordelijk voor de activatie van bloedplaatjes, vandaar ook de term "plaatjes" in de naam.
Het enzym wordt gecodeerd door het PAFAH1B1-gen, wat zich bevindt op chromosoom 17, op de locatie 17p13.3. Dit gen bestaat uit 91.953 basenparen en codeert 410 aminozuren. Het theoretische moleculair gewicht is 46.638 kiloDalton. Wanner dit gen muteert of verloren gaat, kan dit resulteren in lissencefalie in combinatie met het Miller-Diekersyndroom[1].
Volgens een studie interageert PAFAH1B1 met de door reeline gebonden receptor VLDL[2]
Bronnen, noten en/of referenties
|