Syndroom van Cornelia de Lange
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
| Syndroom van Cornelia de Lange | ||||
| ICD-10 | Q87.1 (ILDS Q87.170) | |||
| ICD-9 | 759.89 | |||
| OMIM | 122470 | |||
| DiseasesDB | 29651 | |||
| eMedicine | ped/482 | |||
| MeSH | C10.597.606.643.210 | |||
|
||||
Het syndroom van Cornelia de Lange, ook wel Cornelia de Langesyndroom of Amsterdam dwarf genoemd, is een aangeboren genetische afwijking.
De aandoening heeft verschillende kenmerken, die niet tegelijk voor hoeven te komen. Veel voorkomende kenmerken zijn: Een onderontwikkelde hersenen en schedel (microcephalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of afwezige ledematen (focomelie), hypertrofie van de spieren en bewegingsstoornissen. Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert.
Het syndroom werd het eerst beschreven door de kinderarts Cornelia de Lange (1871-1950).
Er is geen eenduidige oorzaak aan te wijzen die het syndroom veroorzaakt. In veel gevallen gaat het om een spontane genetische mutatie. Tot op heden (2007) zijn er twee genetische veranderingen ontdekt die tot het syndroom aanleiding kunnen geven. [1]
Bij ongeveer 50% van de gevallen zijn er heterozygote mutaties in het NIPBL-gen en in enkele gevallen zijn recent mutaties in het X-gebonden SMC1L1 gen aangetoond. Een groot aantal gevallen blijft nog onverklaard.
Externe link [bewerken]
Bronnen, noten en/of referenties
|
