Syndroom van Cornelia de Lange

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Cornelia de Lange
Jongen (2011) met het syndroom van Cornelia de Lange
Jongen (2011) met het syndroom van Cornelia de Lange
Synoniemen
Nederlands Corneliadelangesyndroom[1]

Amsterdam dwarf

Coderingen
ICD-10 Q87.1 (ILDS Q87.170)
ICD-9 759.89
OMIM 122470
DiseasesDB 29651
eMedicine ped/482
MeSH C10.597.606.643.210
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Cornelia de Lange[1] is een aangeboren genetische afwijking.

De aandoening heeft verschillende kenmerken, die niet tegelijk voor hoeven te komen. Veel voorkomende kenmerken zijn: Een onderontwikkelde hersenen en schedel (microcephalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of afwezige ledematen (focomelie), hypertrofie van de spieren en bewegingsstoornissen. Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert.

Het syndroom werd het eerst beschreven door de kinderarts Cornelia de Lange (1871-1950).

Er is geen eenduidige oorzaak aan te wijzen die het syndroom veroorzaakt. In veel gevallen gaat het om een spontane genetische mutatie. Tot op heden (2007) zijn er twee genetische veranderingen ontdekt die tot het syndroom aanleiding kunnen geven. [2]

Bij ongeveer 50% van de gevallen zijn er heterozygote mutaties in het NIPBL-gen en in enkele gevallen zijn recent mutaties in het X-gebonden SMC1L1 gen aangetoond. Een groot aantal gevallen blijft nog onverklaard.

Externe link[bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties
  • J.L. van den Brande et al. - Kindergeneeskunde, derde druk
  • Pinkhof Geneeskundig woordenboek, tiende druk
  1. a b Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
  2. Schoumans J. et al. Comprehensive mutational analysis of a cohort of Swedish Cornelia de Lange syndrome patients. Eur J Hum Genet. 2007 Feb;15(2):143-9.