Basocellulairenaevussyndroom
(Doorverwezen vanaf Basaalcel naevus syndroom)
|
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
| Basocellulairenaevussyndroom | ||||
|---|---|---|---|---|
| Syndroom van Gorlin-Goltz | ||||
| Synoniemen | ||||
| Nederlands | basale-cellennaevussyndroom[1]
multipelenevoïdebasalecelcarcinoomsyndroom[2] | |||
| Coderingen | ||||
| OMIM | 109400 | |||
| DiseasesDB | 5370 | |||
| eMedicine | ped/1592derm/291 | |||
| ||||
Het basocellulairenaevussyndroom[2] of syndroom van Gorlin-Goltz[1][2] is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.
Externe link[bewerken | brontekst bewerken]
- Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.
| Literatuurverwijzingen |