Bestand:Taybi.jpg

Pagina-inhoud wordt niet ondersteund in andere talen.
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie

Taybi.jpg(413 × 421 pixels, bestandsgrootte: 34 kB, MIME-type: image/jpeg)


Beschrijving
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Datum 7 september 2007 (uploaddatum)
Bron

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
Auteur
w:nl:Creative Commons
naamsvermelding
Dit bestand is gelicenseerd onder de Creative Commons-licentie Naamsvermelding 2.0 Unported
De gebruiker mag:
  • Delen – het werk kopiëren, verspreiden en doorgeven
  • Remixen – afgeleide werken maken
Onder de volgende voorwaarden:
  • naamsvermelding – U moet op een gepaste manier aan naamsvermelding doen, een link naar de licentie geven, en aangeven of er wijzigingen in het werk zijn aangebracht. U mag dit op elke redelijke manier doen, maar niet zodanig dat de indruk wordt gewekt dat de licentiegever instemt met uw werk of uw gebruik van zijn werk.

Bijschriften

Beschrijf in één regel wat dit bestand voorstelt

Items getoond in dit bestand

beeldt af

Bestandsgeschiedenis

Klik op een datum/tijd om het bestand te zien zoals het destijds was.

Datum/tijdMiniatuurAfmetingenGebruikerOpmerking
huidige versie7 sep 2007 14:42Miniatuurafbeelding voor de versie van 7 sep 2007 14:42413 × 421 (34 kB)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

Dit bestand wordt op de volgende pagina gebruikt:

Globaal bestandsgebruik

De volgende andere wiki's gebruiken dit bestand:

Metadata