Overleg:Syndroom van Birt-Hogg-Dubé

Erfelijkheid (verplaatst van Overleg gebruiker:MoiraMoira)

Beste Moira, Als een ziekte dominant erfelijk is wil dat niet zeggen dat iemand die deze ziekte heeft altijd 1 ouder heeft die ook is aangedaan. Een mutatie kan ook de novo zijn, dat wil zeggen dat iemand de eerste heeft. Voorbeeld: de helft van alle mensen met neurofibromatosis type 1. Dus graag mijn wijziging bij Birt-Hogg-Dubé ongemoeid laten. Maurice. – De voorgaande bijdrage werd geplaatst door 145.29.21.74 (overleg · bijdragen) 12 sep 2008 11:03 (CEST)1

Hallo, als je een bestaande erfelijke afwijking als autosomaal dominant beschrijft is het het duidelijkst als je dat compleet uitlegt. Een algemene " de novo" uitleg is denk ik enkel zinvol bij die erfelijke afwijkingen die daar een grote mate van incidentie van hebben (denk aan de autosomaal dominante vorm van achondroplasie bij mens en kat bijvoorbeeld). In dit geval is daar geen sprake van of is er literatuur die dat aangeeft, dan ben ik abuis uiteraard en kun je beter de toevoeging met bron dat er bij deze afwijking daar sprake van is toevoegen (ik ben geen expert op het gebied van Birt-Hogg-Dube). Overigens om compleet te zijn - mocht er sprake zijn van een "late or variable onset" (denk bijvoorbeeld aan een van de autosomaal dominante vormen van HCM) waardoor het schijnbaar afwezig zijn van een aangedane ouder kan lijken, is het beter om dat te vermelden als daar sprake van mocht zijn bij deze afwijking. Kortom - probeer zo compleet mogelijk te zijn. Ondertekenen van je overlegbijdragen doe je overigens door het plaatsen van vier tildetekens. Ik verhuis deze bijdrage ook even naar de overlegpagina van het artikel. Met vriendelijke groet, MoiraMoira _overleg 12 sep 2008 11:09 (CEST)