Syndroom van Qazi-Markouizos

Syndroom van Qazi-Markouizos
Coderingen
OMIM	600096;
standaarden
MeSH	C536259
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Qazi-Markouizos is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door niet-progressief aangeboren spierhypotonie, ernstige verstandelijke beperkingen, een verhoogde aanwezigheid van type 2-spiercellen, welke tevens een abnormale vergrote vorm aannemen, alsook disharmonische skeletale maturatie in combinatie met spiervezeldisproportie.^[1]^[2] Anno 2013 was er nog geen moleculair-etiologische beschrijving van het syndroom van Qazi-Markouizos beschikbaar.

Externe links

Syndroom van Qazi-Markouizos, orpha.net, ORPHA:3010
(en) Puerto Rican infant hypotonia syndrome, OMIM 600096

Bronnen, noten en/of referenties

↑ Qazi, QH, Markouizos, D; Rao, C; Sheikh, T; Beller, E; Kula, R (mei 1994). A syndrome of hypotonia, psychomotor retardation, seizures, delayed and dysharmonic skeletal maturation, and congenital fibre type disproportion.. Journal of medical genetics 31 (5): 405-9. PMID 8064821.
↑ Poznanski, AK, Garn, SM; Kuhns, LR; Sandusky, ST (november 1971). Dysharmonic maturation of the hand in the congenital malformation syndromes.. American journal of physical anthropology 35 (3): 417-32. PMID 4332712.

[1] Qazi, QH, Markouizos, D; Rao, C; Sheikh, T; Beller, E; Kula, R (mei 1994). A syndrome of hypotonia, psychomotor retardation, seizures, delayed and dysharmonic skeletal maturation, and congenital fibre type disproportion.. Journal of medical genetics 31 (5): 405-9. PMID 8064821.

[2] Poznanski, AK, Garn, SM; Kuhns, LR; Sandusky, ST (november 1971). Dysharmonic maturation of the hand in the congenital malformation syndromes.. American journal of physical anthropology 35 (3): 417-32. PMID 4332712.

[1]

[2]