Naar inhoud springen

Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Dit is een oude versie van deze pagina, bewerkt door Beko (overleg | bijdragen) op 15 jul 2017 om 08:21. ((GR) File renamed: File:BFLS.jpgFile:Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome in males.jpg File renaming criterion #2: To change from a meaningless or ambiguous name to a name that describes what the i...)
Deze versie kan sterk verschillen van de huidige versie van deze pagina.
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
Coderingen
OMIM 301900
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann is een zeldzame X-gebonden genetische afwijking. Er is een mutatie gevonden in het PHF-6-gen. De symptomen zijn ontwikkelingsachterstand, epilepsie, microcefalie (mindere ontwikkeling van het hoofd), hoekige gezichtskenmerken, lange oren, kleine lengte, obesitas (overgewicht), gynaecomastie (borstvorming), spits toelopende vingers en verkorte tenen. De baby's zijn vaak slap, hebben moeite met drinken, grote oren en kleine geslachtsdelen. Later ontwikkelen ze leerproblemen, normaal-klein figuur, met centrale obesitas en gynaecomastie. Het hoofd is meestal normaal qua grootte, soms zelfs vergroot. Grote oren en kleine genitaliën blijven bestaan. In late adolescentie en bij volwassenen, zijn er klassieke gezichtskenmerken.