Syndroom van Jacobsen

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant.

Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend.

Het syndroom van Jacobsen dankt zijn naam aan de Deense arts Petra Jacobsen.

Kenmerken[bewerken]

Behandeling[bewerken]

Het syndroom van Jacobsen is niet te genezen. Symptomen als reflux, trage groei, hartaandoeningen en oorontstekingen zijn soms te verhelpen met een operatieve ingreep, behandeling met medicatie of groeihormonen.