Energiestofwisselingsziekte

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Energiestofwisselingsziekte
ICD-9 277.87
DiseasesDB 28840
MeSH D028361
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën. . Als groep behoren ze tot de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. De incidentie wordt geschat op 1:5.000 levend geborenen per jaar.

Mitochondriële ziekten zijn erfelijk, dat wil zeggen dat het defect in de mitochondriën veroorzaakt wordt door een afwijking in het DNA. De ziekten manifesteren zich vooral op zeer jonge leeftijd maar met een milde vorm kunnen de klachten op latere leeftijd komen. Het zijn chronische en meestal progressieve ziekten, de ziekte kan stabiel blijven maar er is veelal sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang. Van de patiënten wordt 50% niet ouder dan 10 jaar, slechts 25% haalt de volwassen leeftijd.

Er is nog geen medicijn om energiestofwisselingsziekten te stoppen of te genezen.

Klachten[bewerken]

Het defect in de mitochondriën zorgt voor een verminderde aanmaak van energie in de lichaamscellen. Het tekort aan energie kan in de verschillende organen in het lichaam gevolgen hebben. De klachten zijn per patiënt verschillend en kunnen variëren van mild tot zeer ernstig. De volgende klachten kunnen bij de ziekte tot uiting komen.

  • spierzwakte
  • spierkrampen
  • vermoeidheidsklachten
  • migraine
  • slikproblemen
  • kleine lengte
  • epilepsie
  • oogklachten (onder andere slecht zien, staar, oogbewegingsstoornissen)
  • verminderd gehoor
  • hartproblemen (onder andere ritmestoornis, hartspierafwijking)
  • problemen met de lever
  • ontwikkelingsachterstand
  • darmklachten (onder andere chronische diarree, verminderde motiliteit)
  • nierproblemen

Voorbeelden van energiestofwisselingsziekten[bewerken]

  • Syndroom van Leigh
  • Syndroom van Kearns-Sayre
  • Syndroom van Alpers-Huttenlocher
  • MERFF
  • MELAS
  • PEO
  • OXPHOS-defect
  • Complex I deficiëntie
  • Complex II deficiëntie
  • Complex III deficiëntie
  • Complex IV deficiëntie
  • Complex V deficiëntie
  • Cytochroom-C-oxidase deficiëntie
  • Defecten in de oxidatieve fosforylering
  • Mitochondriële cytopathie
  • Mitochondriële myopathie
  • Mitochondriële encefalomyopathie

Onderzoek[bewerken]

In het UMC St Radboud te Nijmegen wordt onderzoek gedaan naar een medicijn. Het team van prof. dr. Jan Smeitink is leider in het onderzoek op internationaal niveau.

Externe links[bewerken]