Leukodystrofie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Leukodystrofie
Coderingen
ICD-10 E71.3, E75.2
ICD-9 330.0
DiseasesDB 32504
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Leukodystrofie verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de witte materie van het centraal zenuwstelsel en/of perifeer zenuwstelsel door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de myelineschede. Dit myeline fungeert als isolator voor de axon van de zenuwcel. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één gen voor maar één van die stoffen.

Naamgeving[bewerken]

Het woord leukodystrofie komt van de volgende Griekse woorden:

  • Leuko van λευκός: wit. Dit slaat op de witte stof of myeline.
  • Dys- van δυσ-: slecht, moeilijk, on-
  • Trofie van τροφέω (τρέφω) med.pass.: leven, (op)groeien

Het door medici samengestelde woord leukodystrofie beschrijft zodoende een verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten.

Oorzaak[bewerken]

Leukodystrofieën worden meestal via het erfelijk materiaal doorgegeven van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachtsgebonden gebeuren, afhankelijk van het soort leukodystrofie. De individuele pagina's van de verschillende leukodystrofieën beschrijven voor die ziekte het verloop en overerving van de ziekte.

Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het er naar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze leukodystrofieën worden wel veroorzaakt door een mutatie maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt omdat de ouders het defecte gen niet bezitten. In dergelijke gevallen spreekt men van een "de novo-mutatie".

Symptomen[bewerken]

Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie is een langzame afname van de gezondheid in een baby of kind die eerst gezond leek te zijn. Progressief verlies van functionaliteit kan voorkomen in spiermassa, bewegen, lopen, spraak, zien, horen en gedrag. Vaak is er een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. Deze symptomen variëren per specifieke leukodystrofie en kan zeer moeilijk zijn om te diagnosticeren in de eerste fasen van de ziekte.

Typen[bewerken]

Specifieke leukodystrofieën zijn (met ICD-10 code):

Vergelijking[bewerken]

Ziekte Gen Genlocatie Overerving
adrenoleukodystrofie ABCD1 Xq28 geslachtsgebonden (X)
metachromatische leukodystrofie ARSA 22q13.33 autosomaal recessief
ziekte van Krabbe GALC 14q31.3 autosomaal recessief
ziekte van Pelizaeus-Merzbacher PLP1 Xq21-22 geslachtsgebonden (X)
ziekte van Canavan ASPA 17pter-p13 autosomaal recessief
CACH EIF2B(1-5) autosomaal recessief
leukoencefalie met vanishing whithe matter EIF2B(1-5) autosomaal recessief
ziekte van Alexander GFAP 17q21 autosomaal dominant
ziekte van Refsum PAHX 10 autosomaal recessief
cerebrotendineuze xanthomatose CYP27A1 2q33-qter autosomaal recessief

Externe links[bewerken]