Ziekte van Krabbe

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ziekte van Krabbe
ICD-10 E75.2
ICD-9 330.0
OMIM 245200
DiseasesDB 29468
eMedicine ped/2892
MeSH D007965
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De ziekte van Krabbe (ook galactosylceramidelipidose) is een zeldzame degeneratieve stoornis die vaak een fatale afloop kent. De aandoening tast de myelineschede aan in het zenuwstelsel. De ziekte van Krabbe wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon. De aandoening werd genoemd naar de Deense neuroloog Knud Haraldsen Krabbe en wordt onder de leukodystrofieën gerekend.

Prevalentie[bewerken]

De ziekte van Krabbe komt voor in ongeveer 1 op de 100.000 nieuwgeborenen[1]. Een hogere prevalentie (1 op de 6000[1]) werd gerapporteerd in sommige Arabische gemeenschappen te Israël[2].

Oorzaak[bewerken]

De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een mutatie in het GALC gen. Deze mutatie leidt tot een deficiëntie van het enzyme galactosylceramidase. De stapeling van ongemetaboliseerde vetten beïnvloedt de groei van de myelineschede rondom de neuronen. In de normale situatie isoleert myeline de axon van het neuron. Myeline is daarnaast belangrijk voor de voortgeleiding van de zenuwimpuls. De degeneratie van deze myelineschede leidt tot het afnemen van de motorische vaardigheden. Aandoeningen die de myelineschede treffen zijn gekend onder de naam leukodystrofieën. Bij de ziekte van Krabbe is voornamelijk de groei van de myelineschede aangedaan.

Symptomen[bewerken]

Bij de geboorte zijn kinderen met de ziekte van Krabbe normaal. De symptomen beginnen rond de 3e à 6e levensmaand met geïrriteerdheid, koorts, stijfheid van de ledematen, moeilijkheden met eten, braken en een vertraging van de mentale en motorische ontwikkeling. In de aanvangsfase van de ziekte worden de symptomen soms verkeerd geïnterpreteerd als hersenverlamming ("cerebral palsy"). Andere symptomen zijn spierzwakte, spasticiteit, doofheid, opticusatrofie en blindheid, paralyse en slikproblemen. Gewichtsverlies kan eveneens voorkomen. Er zijn daarnaast juveniele en volwassen vormen van de ziekte, afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden. Deze late vormen van de ziekten hebben eenzelfde verloop maar een tragere progressie.

Diagnose[bewerken]

De ziekte kan gediagnosticeerd worden door de karakteristieke groepering van bepaalde cellen (multinucleaire globoidcellen), demyelinisatie van de zenuwvezels en de destructie van hersenweefsel. Speciale kleuringen voor myeline (bv luxol) kan gebruikt worden bij de histologische diagnose.

Behandeling[bewerken]

Er is geen behandeling voorhanden voor de ziekte van Krabbe. Beenmergtransplantatie laat positieve resultaten zien bij milde gevallen in de aanvangsfase van de ziekte. Over het algemeen is de behandeling symptomatisch. Fysiotherapie kan helpen de spiertonus te bewaren. Een recente studie in de New England Journal of Medicine laat zien dat navelstrengbloedtoediening de ziekte kan tegenhouden. De toediening dient te gebeuren vooraleer de symptomen zich manifesteren[3].

Prognose[bewerken]

Bij kinderen met de aandoening treedt het overlijden meestal op voor het tweede levensjaar. Patiënten met de late vorm van de ziekte van Krabbe hebben een tragere progressie en leven significant langer.

Voetnoten[bewerken]

  1. a b Krabbe disease. Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2008-05-02) Geraadpleegd op 2008-05-07
  2. Zlotogora J (Sep 1997). Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs. Journal of Medical Genetics 34 (9): 765–766 . ISSN:0022-2593. PMID:9321766.
  3. Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, Richards KC, Allison J, Wood S, Wenger DA, Pietryga D, Wall D, Champagne M, Morse R, Krivit W, Kurtzberg J (2005). Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease. New England Journal of Medicine 352 (20): 2069–2081 . ISSN:0028-4793. PMID:15901860. DOI:10.1056/NEJMoa042604. BL Shelfmark 6084.000000.