Ziekte van Huntington

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Ziekte van Huntington
ICD-10	G10
ICD-9	333.4
OMIM	143100
Portaal    Geneeskunde

De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea (niet te verwarren met de Ziekte van Hutchinson) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich onder andere in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een achttiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.

De jeugdvorm (juveniele vorm) begint doorgaans in de tienerjaren.

De ziekte van Huntington werd in 1872 door de Amerikaanse arts George Huntington uitvoerig beschreven.

Erfelijke aspecten

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom, namelijk een abnormaal lange trinucleotide herhaling (CAG) op 4p16.3. Aangezien niet bij iedereen die herhaling even vaak voor komt, bestaan er verschillende gradaties in de symptomen van de ziekte. Indien een van de ouders het afwijkende (huntington-)gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen die het huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een huntingtonouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terugkomen. Zij slaat dus geen generatie over. Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door bijvoorbeeld een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening.

Het huntington-gen is dominant en is niet levensvatbaar wanneer men voor dit gen homozygoot is.

Diagnose

Tot voor kort bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose 'ziekte van Huntington' werd gesteld op basis van de klinische symptomen en de familiegeschiedenis. In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA-onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA-test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden 'chorion-vlokken' afgenomen uit de baarmoeder (vlokkentest). Dat het vaststellen van het huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben zal duidelijk zijn.

Een bijkomend dilemma is de aard van erfelijkheid: het huntington-gen is dominant erfelijk. Draagt men het, dan kan men er zeker van zijn dat men de ziekte ooit krijgt. Wanneer zich nu een kleinkind van een overleden huntingtonpatiënt op het gen wil laten testen, terwijl het kind van dezelfde patiënt, de ouder van het kleinkind in kwestie, liever afwacht wat er gebeurt, en de test valt positief uit, dan is de ouder er eveneens zeker van ooit de ziekte van Huntington te krijgen, tenzij de andere ouder van het kleinkind de ziekte draagt.

Algemeen voorkomen

In de meeste westerse landen en Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1400 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000 tot 10.000 mensen die risico lopen op de ziekte.

Behandeling

Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen.

Categorale verpleeghuizen

In Nederland zijn drie categorale verpleeghuizen voor huntingtonpatiënten, namelijk Overduin in Katwijk (70 plaatsen), Heemhof in Apeldoorn (30 plaatsen) en de Kloosterhoeve in Raamsdonksveer (50 plaatsen). De Kloosterhoeve in Raamsdonksveer is het meest recent (februari 2009) geopende verpleeghuis gericht op huntingtonpatiënten. Verschillende verpleeghuizen verzorgen meerdere huntingtonpatiënten.

Externe links

• Vereniging van Huntington
• Officiële Vlaamse Liga van Huntington
• HDBuzz geeft wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington in eenvoudig taalgebruik; de website is mede opgericht door dr. Jeff Carroll.

Bronnen, noten en/of referenties Vereniging van Huntington