Syndroom van Donohue

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Donohue
insulinereceptor
insulinereceptor
Coderingen
OMIM 246200
DiseasesDB 30801
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Donohue (ook gekend als Leprechaunisme) is een zeer zeldzame en ernstige genetische aandoening. De ziekte kent doorgaans een dodelijke afloop in het eerste levensjaar. Aangedane individuen hebben een defect in het gen dat codeert voor de insulinereceptoren. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1948 door W.L. Donohue.

Klinische presentatie[bewerken]

Faciale kenmerken van het syndroom van Donohue zijn laagstaande oren en dikke lippen. Daarnaast kenmerken patiënten zich door een vertraagde groei (reeds voor de geboorte), een vergrote clitoris en borsten bij vrouwen en een vergrote penis bij mannen.

De mutatie veroorzaakt een gestoorde werking van de insulinereceptor wat ertoe leidt dat patiënten insulineresistent zijn. Ten gevolge hiervan komen bij aanwezigheid van het syndroom hypoglycemie en hyperinsulinemie (hoge insulinewaardes in het bloed) voor. Een ander kenmerk van de ziekte is een sterk verminderd subcutaan vetweefsel.

Een veel mildere vorm van de ziekte, waarbij enige insulineresistentie voorkomt, is gekend. Bij deze vorm zijn zowel de groei als de vetverdeling normaal[1]. Deze vorm wordt veroorzaakt door een minder ernstige mutatie van hetzelfde gen.

Referenties[bewerken]

  1. al-Gazali LI, Khalil M, Devadas K (1993). A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents. J. Med. Genet. 30 (6): 470–5 . PMID:8326490. PMC:1016418.