Syndroom van Hunter

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Hunter
ICD-10 E76.1
ICD-9 277.5
OMIM 309900
DiseasesDB 6050
MedlinePlus 001203
eMedicine ped/1029
MeSH D016532
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Hunter, of mucopolysaccharidose type II, is een zeldzame erfelijke genetische aandoening te wijten aan een tekort aan of een verminderde activiteit van het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S). Het is genoemd naar Charles A. Hunter (1873-1955), die het in 1917 voor het eerst beschreef.

Beschrijving[bewerken]

Het syndroom van Hunter treft bijna uitsluitend mannen. De oorzaak van de ziekte is een gendefect op het X-chromosoom. Hierdoor maakt het lichaam te weinig aan van het enzym iduronaat-2-sulfatase. Dit enzym is noodzakelijk voor het afbreken van complexe suikers (mucopolysacchariden of glycosaminoglycanen) die in het lichaam worden geproduceerd. Als het enzym iduronaat-2-sulfatase ontbreekt of niet goed werkt, stapelen deze suikers zich op in de cellen, wat leidt tot cellulaire stuwing, organomegalie (vergroting van de lever of de milt), weefselvernietiging en disfunctie van het orgaansysteem. Deze symptomen kunnen zich uiterlijk onder meer manifesteren onder de vorm van grove gelaatstrekken, kleine lichaamslengte (dwerggroei), of een opgeblazen abdomen. Andere symptomen zijn hartklachten en doofheid. Zonder behandeling worden deze symptomen mettertijd erger en kunnen ze een dodelijke afloop hebben.

De symptomen van de ziekte uiten zich meestal tussen 2 en 4 jaar. Diagnose kan gebeuren door het meten van de glycosaminoglycanen in de urine. Een definitieve diagnose gebeurt door de activiteit van I2S te meten in witte bloedcellen of fibroblasten.

De ziekte komt zelden voor, naar schatting bij 1 op 111.000 tot 1 op 132.000 pasgeborenen[1].

Behandeling[bewerken]

Er is geen genezing voor MPS II bekend; de behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen. Beenmergtransplantatie kan in bepaalde gevallen worden toegepast.

In 2006 werd het eerste geneesmiddel voor de behandeling van MPS II goedgekeurd: Idursulfase (merknaam Elaprase), ontwikkeld door het Amerikaanse bedrijf Shire Human Genetic Therapies. Idursulfase is een gezuiverde vorm van het enzym iduronaat-2-sulfatase, dat door middel van recombinant DNA-technologie is bekomen en via intraveneuze infusie aan het lichaam wordt toegevoegd.

Bronnen, noten en/of referenties