Syndroom van Usher

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als de beide ouders de genen die het syndroom veroorzaakt doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid.

Het syndroom heeft zijn naam gekregen van de Britse arts C.H. Usher, die in 1914 in een artikel diverse medische zaken beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.

De drie voorkomende typen van het syndroom[bewerken]

Usher wordt in drie typen onderverdeeld: I, II en III. Type I en II komen het meeste voor. Type III komt vooral in Finland voor, maar ook bij enkele andere etnische volkeren.

Type I[bewerken]

De mensen worden doof geboren. In het begin zullen ze eerst nachtblindheid krijgen,daarna wordt het zicht langzaam afgenomen. De tempo van afname van zichtheid hangt af van bepaalde eiwitten. Evenwichtsproblemen komen vaak voor doordat de haarcellen in het binnenoor het niet meer doen. Door deze evenwichtsproblemen ontstaat er regelmatig een vertraagde motorische ontwikkeling. Binnen type 1 worden er verdeeld in vijf subtypes:genafwijkingen CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C en USH1G. Meeste dove mensen met Usher syndroom type I hebben een MYO7A gen.

Als het syndroom op vroege leeftijd wordt gediagnosticeerd, kan er een cochleair implantaat bij het kind worden geïmplanteerd. Gebarentaal wordt soms ook gebruikt, hoewel men later moet overschakelen op vierhandengebarentaal.

Type II[bewerken]

De mensen zijn vanaf geboorte tussen 30 tot 100 dB gehoorverlies en de achteruitgang van het zicht begint later dan bij type I. Vaak wordt het pas merkbaar rond of na de leeftijd van tien jaar. dit type kent geen evenwichtsproblemen. Het veroorzaakt door drie verschillende genafwijkingen USH2A, GPR98 en DFNB31.


Type III[bewerken]

Het gehoorverlies en de retinitis pigmentosa treden pas op latere leeftijd op. Het is zeer zeldzaam en het komt alleen in Finland, maar ook heel soms bij enkele andere etnische volkeren.. Het wordt veroorzaakt door een gen CLRN1

Oorzaken[bewerken]

Het specifieke subtype 1J van de aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CIB2 calcium- en integrin bindend proteine.[1] Mutaties van ditzelfde eiwit zorgen ook voor andere vormen van doofheid.

Zie ook[bewerken]

Externe link[bewerken]

  1. Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48, Nature Genetics, 30 september 2012
Bronnen, noten en/of referenties