Chromosoom 11

Chromosoom 11 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 134 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen.

Ontwikkeling[bewerken | brontekst bewerken]

Een mens erft zowel van zijn vader als zijn moeder één chromosoom 11, die samen een paar vormen. Naar wordt aangenomen anno 2008, bevat deze ongeveer 1500 genen per persoon. Meer dan tien procent daarvan zorgen voor de productie van proteïnes die het mogelijk maken verschillende geuren te herkennen.

Beschreven genen[bewerken | brontekst bewerken]

Een aantal genen op chromosoom 11 waarvan inmiddels werkingen in kaart zijn gebracht:

ACAT1 (acetoacetyl coenzyme A thiolase), draagt onder meer bij aan energieproductie
ALX4 (aristaless-like homeobox 4), van belang voor de ontwikkeling van onder meer de schedel en ledematen
ATM (ataxia telangiectasia mutated), van belang voor de ontwikkeling en functie van onder meer het zenuwstelsel en immuunsysteem
BEST1 (bestrophin 1), van belang voor de ontwikkeling en functie van het oog
CDKN1C (cyclin-dependent kinase inhibitor 1C), regelt de groei, onderdrukt tumoren
DHCR7 (7-dehydrocholesterol reductase), draagt bij aan de cholesterolproductie
H19 (imprinted maternally expressed transcript), geeft instructies voor de aanmaak van RNA
HBB (hemoglobin, beta), zorgt dat rode bloedcellen zuurstof kunnen vervoeren door het lichaam
MMP20 (matrix metallopeptidase 20), van belang voor de ontwikkeling van tanden
MYO7A (myosin VIIA), van belang in de omzetting van geluidsgolven in zenuwimpulsen in het oor
TECTA (tectorin alpha), van belang in de omzetting van geluidsgolven in zenuwimpulsen in het oor
TYR (tyrosinase (oculocutaneous albinism IA)), zorgt voor de aanmaak van melanine

Te herleiden aandoeningen[bewerken | brontekst bewerken]

De volgende aandoeningen zijn te herleiden tot een fout (een verkeerde structuur of aantal basenparen) op chromosoom 11:

Bronnen, noten en/of referenties

Genetics Home Reference – Chromosome 11