Ziekte van Menkes

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ziekte van Menkes
ICD-10 E83.0
ICD-9 275.1
OMIM 309400
DiseasesDB 8029
eMedicine neuro/569ped/1417 derm/715
MeSH D007706
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort (koperdeficiëntie) geeft. Het defect bevindt zich in het ATP7A-gen op het X-chromosoom[1]. Een andere naam is het kinky hair syndrome.

Symptomen[bewerken]

Baby met typische symptomen van de Ziekte van Menkes. Meest opvallend zijn het broze gekrulde haar, de lichtere huidskleur en de bollere wangen.

De ziekte uit zich meestal op de leeftijd van 2 tot 3 maanden door achterstand in ontwikkeling, slapte van de spieren van de romp en het gelaat, spasticiteit van de armen en benen, achterblijvende groei, onderkoeling (hypothermie) en insulten. De baby's hebben een aparte haargroei (broos en krullerig). Het beloop is slecht: overlijden op kinderleeftijd.

Varianten[bewerken]

Occipitale hoornsyndroom (X-gebonden cutis laxa ofwel Ehlers-Danlos type IX), een mildere vorm. Daarnaast bestaat de heterozygote vorm bij vrouwelijke dragers met alleen haar- en huidafwijkingen.

Behandeling[bewerken]

Er is geen oorzakelijke behandeling. Er wordt met koper-injecties gepoogd met name de neurologische verschijnselen te remmen of voorkomen.

Erfelijkheid[bewerken]

X-gebonden recessief overerfelijk. Dit betekent dat de ziekte vrijwel alleen bij jongens zal voorkomen. Het ATP7A-gen is aangedaan. Dit gen uit zich behalve in de lever in het gehele lichaam.

Zie ook[bewerken]

  • Ziekte van Wilson: een ziekte veroorzaakt door een ander eiwit in de koperhuishouding waardoor juist te veel koper wordt opgenomen.
Bronnen, noten en/of referenties
  1. M. Aldenhoven, L.W. Klomp, P.M. van Hasselt, T.J. de Koning en G.Visser. Van gen naar ziekte; de ziekte van Menkes: koperdeficiëntie door een ATP7A-gendefect. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2007:141:2266-69