Ziekte van Wilson

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ziekte van Wilson
Degeneratio hepatolenticularis
Kayser-Fleischer ring.jpg
Synoniemen
Latijn Morbus Westphal-Wilson-Konovalov[1]

Syndromum Wilsoni[1]
Syndromum hepatolenticulare[1]
Degeneratio lenticularis progressiva[2]
Degeneratio hepato-cerebralis[2]

Nederlands Ziekte van S.A.K. Wilson[3]

Ziekte van Westphal-Strümpell[2]
Degeneratie van Wilson[2]
Pseudosclerose van Westphal-Strümpell[4]
Westphal-strümpellpseudosclerose[3]
Pseudosclerose[2]
Hepatolenticulaire degeneratie[3]
Hepatolenticulaire degeneratie van Wilson[4]
Hepato-cerebrale degeneratie[2]

Coderingen
ICD-10 E83.0
ICD-9 275.1
OMIM 277900
eMedicine med/2413neuro/570, ped/2441
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De ziekte van Wilson[3] of degeneratio hepatolenticularis[1] is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke aandoening waarbij de uitscheiding van koper via de gal verminderd is. Hierdoor worden langzamerhand vele organen vergiftigd, vooral de lever en de hersenen. Koper is een onmisbaar sporenelement, maar een teveel kan tot ernstige klachten leiden.

Voorkomen[bewerken]

De prevalentie is ongeveer 1 op 30.000. Asymptomatische dragers van het gen komen ongeveer 1 op 9000 voor. De ziekte treedt alleen op als men homozygoot voor het defecte gen is en 2 exemplaren van het defecte gen heeft. Mannen zijn vaker aangedaan dan vrouwen en de ziekte komt vaker voor bij mensen van Spaanse afkomst.

Oorzaak[bewerken]

Het gen dat de ziekte kan veroorzaken ligt op chromosoom 13 (13q14.3) en komt vooral tot expressie in de lever, de nieren en placenta, maar ook, zij het in veel mindere mate, in de nieren, de hersenen en de longen. Het gen codeert voor een eiwit dat koper naar de gal transporteert en het in ceruloplasmine inbouwt. Bij de defecte vorm van het enzym treedt de uitscheiding naar de gal niet op. Het koper stapelt zich op in de lever en beschadigt deze, waarna het koper via het bloed naar de rest van het lichaam wordt getransporteerd. Onbehandeld leidt de ziekte van Wilson uiteindelijk tot leverfalen, hersenbeschadiging en tot de dood.

Verschijnselen[bewerken]

De eerste verschijnselen treden meestal pas rond de leeftijd van 18 tot 21 jaar op, maar soms pas rond het dertigste of zelfs het vijftigste jaar. Het meest klassieke teken is het verschijnen van kayser-fleischerringen rond het hoornvlies (de cornea). Dit zijn koperdeposities in de membraan van Descemet. Andere symptomen zijn een teken van beschadiging van de lever, bloedvormende weefsels, het centraal zenuwstelsel, de urinewegen, of het bewegingsapparaat. Zwelling van de lever en de milt (hepatosplenomegalie, geelzucht, ascites, bloedarmoede, beenmergdepressie, veel aminozuren, eiwit, urinezuur en koolhydraten in de urine; zachter worden van het skelet, tremoren en spierstijfheid, (de laatste twee als uiting van parkinsonisme), kunnen bijvoorbeeld optreden.

Diagnose[bewerken]

De concentratie van koper in de lever kan 20 x zo hoog zijn als normaal; hiervoor is echter een leverbiopt nodig. Het ceruloplasmine in bloed is meestal flink verlaagd, onder 30% van normaal. Patiënten met neurologische problemen presenteren zich meestal op een leeftijd rond 14-19 jaar; met leversymptomen rond 19-22 jaar. Eerste presentaties na het 40e jaar zijn zeldzaam. Een kayser-fleischerring, indien geconstateerd door een oogarts, is pathognomonisch (bewijzend); afwezigheid ervan sluit de diagnose echter niet uit. Bij ontdekking van een geval moeten broers en zusters van de patiënt ook worden gescreend, aangezien zij 25% kans hebben het ook te hebben.

Behandeling[bewerken]

De ziekte kan worden behandeld door levenslang chelerende middelen te slikken (zoals D-penicillamine), stoffen die metaalionen binden en in oplossing houden zodat ze door de nieren met de urine worden uitgescheiden, in combinatie met een koperarm dieet. Dit stopt de progressie van de ziekte; verbetering van al bestaande beschadigingen kan meestal niet worden verwacht. Het is daarom van groot belang de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen, wat moeilijk is omdat het zeldzaam is. Bij mensen waarbij het in de familie bekend is zal men er eerder aan denken, maar de meeste gevallen zijn sporadisch.

Geschiedenis[bewerken]

De ziekte is genoemd naar de Britse arts Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), die het beeld in 1912 beschreef. Dr J.N. Cumings legde in 1948 het verband met koperstapeling. De eerste effectieve behandeling werd in 1956 ontdekt door Dr John Walshe. De genetische basis van de ziekte werd in de jaren tachtig en negentig van de vorige eeuw opgehelderd door verschillende onderzoeksgroepen.

Zie ook[bewerken]

  • Ziekte van Menkes: een andere erfelijke aandoening, veroorzaakt door een (soortgelijk) eiwit in de koperhuishouding.

Literatuurverwijzingen[bewerken]

  • Originele tekst uit een public domain bron: http://www.niddk.nih.gov/health/digest/summary/wilson/wilson.htm
  • Cumings JN. The copper and iron content of brain and liver in the normal and in hepato-lenticular degeneration. Brain 1948;71:410-5.
  • Walshe JM. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson's disease. Am J Med 1956;21:487-95. PMID 13362281.
  • Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912;34:295-507.
    • a b c d Arnaudov, G.D. (1964). Terminologia medica polyglotta. Latinum-Bulgarski-Russkij-English-Français-Deutsch. Sofia: Editio medicina et physcultura.
    • a b c d e f Haan, H.R.M. de & Dekker, W.A.L. (1955-1957). Groot woordenboek der geneeskunde. Encyclopaedia medica. Leiden: L. Stafleu.
    • a b c d Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
    • a b Everdingen, J.J.E. van, Klazinga, N.S., Pols, J. & Eerenbeemt, A.M.M. van den (1998). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (10de druk). Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.