46,XX/46,XY

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

46,XX/46,XY is een genetische stoornis waarbij er sprake is van een chimerisme. Het wordt gewoonlijk gezien bij intersekseaandoeningen en tweeslachtige genitaliën.^[1] Het is niet hetzelfde als mosaïcisme. Het ontstaat in de baarmoeder wanneer een XX-zygote en een XY-zygote een enkel embryo worden, terwijl het eigenlijk een tweeling had moeten worden.^[2]

Symptomen[bewerken | brontekst bewerken]

De symptomen verschillen per individu. Er kan sprake zijn van een ovotesticulaire DSD. Enkel een genetische test kan het met zekerheid vaststellen. De volgende symptomen kunnen optreden:

een grote clitoris of een kleine penis^[1]
oppervlakkige vagina en hypospadie^[1]
een combinatie van vrouwelijke en mannelijke secundaire geslachtskenmerken^[3]

Het leidt niet tot cognitieve beperkingen.^[4]

Diagnose[bewerken | brontekst bewerken]

Het kan voor de geboorte al worden vastgesteld (ultrageluid) of later door middel van een bloedtest.^[5]

Zie ook[bewerken | brontekst bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties

↑ ^a ^b ^c Fitzgerald, PH; Donald, RA; Kirk, RL (1979). "A true hermaphrodite dispermic chimera with 46, XX and 46, XY karyotypes". Clin Genet. 15: 89–96.
↑ Aruna, N; Purushottam, RM; Rajangam, S (2006). "46,XX/46,XY chimerism - a case report". J Anat Soc India. 55 (1): 24–26.
↑ Malan, V; Gesny, R; Morichon-Delvallez, N; Aubry, MC; Benachi, A; Sanlaville, D; Turleau, C; Bonnefont, JP; Fekete-Nihoul, C (2007). "Prenatal diagnosis and outcome of a 46,XX/46,XY chimera: a case report". Hum Reprod. 22 (4): 1037–1041. doi:10.1093/humrep/del480.
↑ ovotesticulaire DSDAruna, N; Purushottam, RM; Rajangam, S (2006). "46,XX/46,XY chimerism - a case report". J Anat Soc India. 55 (1): 24–26.
↑ a b c d e Chen, CP; Chern, SR; Sheu, JC; Lin, SP; Hsu, CY; Chang, TY; Lee, CC; Wang, W; Chen, CH (2005). "Prenatal diagnosis, sonographic findings and molecular genetic analysis of a 46,XX/46,XY true hermaphrodite chimera". Prenat Diagn. 25: 502–506. doi:10.1002/pd.1181.

[Fitzgerald-1] Fitzgerald, PH; Donald, RA; Kirk, RL (1979). "A true hermaphrodite dispermic chimera with 46, XX and 46, XY karyotypes". Clin Genet. 15: 89–96.

[2] Aruna, N; Purushottam, RM; Rajangam, S (2006). "46,XX/46,XY chimerism - a case report". J Anat Soc India. 55 (1): 24–26.

[3] Malan, V; Gesny, R; Morichon-Delvallez, N; Aubry, MC; Benachi, A; Sanlaville, D; Turleau, C; Bonnefont, JP; Fekete-Nihoul, C (2007). "Prenatal diagnosis and outcome of a 46,XX/46,XY chimera: a case report". Hum Reprod. 22 (4): 1037–1041. doi:10.1093/humrep/del480.

[4] votesticulaire DSDAruna, N; Purushottam, RM; Rajangam, S (2006). "46,XX/46,XY chimerism - a case report". J Anat Soc India. 55 (1): 24–26.

[5] Chen, CP; Chern, SR; Sheu, JC; Lin, SP; Hsu, CY; Chang, TY; Lee, CC; Wang, W; Chen, CH (2005). "Prenatal diagnosis, sonographic findings and molecular genetic analysis of a 46,XX/46,XY true hermaphrodite chimera". Prenat Diagn. 25: 502–506. doi:10.1002/pd.1181.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]