Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
Syndroom van Van Lohuizen
Synoniemen
Latijn cutis marmorata telangiectatica congenita[1]
Coderingen
OMIM 219250
DiseasesDB 33782
eMedicine derm/793
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame aangeboren huidafwijking die zichtbaar is als een netvormig patroon van rode vlekken op de huid. Het wordt ook wel het syndroom van Van Lohuizen[1] genoemd naar de Nederlandse arts die het syndroom voor het eerst beschreef.
Cutis marmorata (letterlijk: gemarmerde huid) is een patroon van netvormige rode vlekken op de huid, wat normaal bij baby's gezien kan worden, vooral bij koude. Bij CMTC is dit op een deel van de huid aanwezig - meestal niet symmetrisch - en blijft het ook bij een warme huid zichtbaar.

Bij CMTC kunnen voorkomen:

  • huidafwijkingen: wonden, atrofie
  • grootteverschil tussen ledematen
  • botafwijkingen
  • glaucoom

CTCM met macrocefalie[bewerken]

Een aparte (ernstiger) subklasse wordt gevormd door patiënten met CMTC en een groot hoofd (macrocefalie; OMIM 602501). De macrocefalie wordt soms door een hydrocefalie (waterhoofd) veroorzaakt. Meestal gaat het gepaard met hypotonie (spierzwakte), ontwikkelingsachterstand, en wijnvlekken in gelaat.

Externe link[bewerken]

Bron[bewerken]

  • Garzon MC, Schweiger E. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun;23(2):99-106. PMID 15295919
  1. a b Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.