Dysostosis cleidocranialis

Cleidocraniale dysplasie
	Dysostosis cleidocranialis
Synoniemen
Latijn	dysostosis cleidocranialis hereditaria dysplasia cleidocranialis
Nederlands	ziekte van P. Marie-Sainton
Coderingen
ICD-10	Q74.0
ICD-9	755.59
OMIM	119600;
DiseasesDB	30594;
MedlinePlus	001589;
standaarden
MeSH	D002973
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Dysostosis cleidocranialis^[3]^[4] (CCD) of cleidocraniale dysplasie is een aangeboren botafwijking. Het is een zeldzame afwijking. De naam betekent in het Nederlands verminderde botvorming van sleutel- en schedelbeenderen. Personen met CCD zijn over het algemeen kleiner dan het gemiddelde: mannen/jongens behoren tot de kleinste 10%, en vrouwen/meisjes tot de kleinste 5% van de populatie.

Kenmerken van CCD zijn:

Geheel of gedeeltelijk ontbreken van sleutelbeenderen
Onvolledig dichtgegroeide bekkengordel. (Vrouwen met CCD bevallen vaak met een keizersnede)
Een borstkas die bovenaan smal is en onderaan wijd uitstaand.
De ogen staan ook iets verder uit elkaar dan bij mensen die geen CCD hebben (hypertelorisme)
De neusbrug is breder
Gebitsproblemen, met name bij het wisselen en bij de doorbraak van tanden en kiezen.
Oorklachten. Vaak zijn de gehoorbeentjes niet goed ontwikkeld. Sommige patiënten kunnen doof worden.
Luchtwegklachten.
De fontanel bij baby's is vaak groot, en sluit laat (of soms niet geheel).
In de schedelnaden kunnen extra botdelen gevormd worden (Wormiaanse botten)
Knie-, heup- en rugklachten
Spitse vingerkootjes of misvormde vingerkootjes. Vaak zijn de nagels krommer en teennagels kunnen anders van vorm zijn.

Het syndroom is erfelijk en dominant overervend, er is dus 50% kans om het over te dragen op de kinderen. Vaak komt de aandoening al in de familie voor, maar er kan ook spontaan een nieuwe mutatie ontstaan. In 1997 werd beschreven dat mutaties in het gen RUNX2 (andere naam: CBFA1) CCD kunnen veroorzaken^[5]

CCD hoeft weinig beperkingen te geven, maar de ernst van de klachten is erg verschillend. Sommige patiënten ondervinden weinig hinder en andere juist heel veel. Veel mensen met CCD staan onder behandeling van een arts die er gespecialiseerd in is, vooral vanwege mond- en kaakklachten. Vaak zijn deze mensen jarenlang in behandeling bij gespecialiseerde orthodontisten, vanwege de trage ontwikkeling van tanden en kiezen.

Literatuurverwijzingen

↑ ^a ^b Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
↑ Reuter, P. (2007). Springer Klinisches Wörterbuch. Heidelberg: Springer Medizin Verlag.
↑ Hildebrandt, H. (Red.) (1998). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (258. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.
↑ Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
↑ Mundlos S, Otto F et al. Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia. Cell 89: 773-779, 1997. PMID 9182765

[Leflot-1] Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.

[Springer2007-2] Reuter, P. (2007). Springer Klinisches Wörterbuch. Heidelberg: Springer Medizin Verlag.

[Hildebrandt1998-3] Hildebrandt, H. (Red.) (1998). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (258. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.

[Pinkhof2012-4] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[5] Mundlos S, Otto F et al. Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia. Cell 89: 773-779, 1997. PMID 9182765

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]