Enkel-nucleotide-polymorfie
Een single nucleotide polymorphism (SNP),[a] in het Nederlands ook enkel-nucleotide-polymorfie genoemd,[1] is een variatie in het DNA van een enkele nucleotide lang. Met andere woorden, het is een positie in het genoom waarbij één nucleotide (A, T, C of G) verschilt tussen individuen binnen een populatie. Het is verreweg de meest voorkomende vorm van genetische variatie. De mens heeft naar schatting 10 miljoen van zulke variabele posities, gemiddeld één per 300 basenparen.
SNPs kunnen zich bevinden in zowel coderende als niet-coderende gebieden van het DNA. Als een SNP binnen het coderende gedeelte van een gen ligt, kan deze leiden tot veranderingen in het aminozuur (niet-synonieme substitutie) of geen effect hebben op de eiwitsequentie (synonieme substitutie). Als een SNP in het regulerend DNA valt, kan dit invloed hebben op genexpressie, bijvoorbeeld door de binding van transcriptiefactoren te verstoren.
Hoewel veel SNPs functioneel neutraal zijn, kunnen sommige bijdragen aan fenotypische variatie, ziektegevoeligheid of respons op medicatie. Daarom worden SNPs veel gebruikt als genetische markers in associatiestudies, zoals GWAS-onderzoek. Hierbij wordt een bepaald ziektebeeld in verband gebracht met een SNP-patroon, zodat de DNA-regio die voor de ziekte verantwoordelijk geïdentificeerd kan worden. SNPs kunnen ook gebruikt worden bij het maken van genetische vingerafdrukken en bij het bepalen van bloedverwantschap.
Definitie
[bewerken | brontekst bewerken]SNP is een belangrijk begrip in de moleculaire genetica en bio-informatica. Het DNA van mensen en andere levende wezens bestaat uit vier nucleotiden (A, T, C en G), en op een bepaalde plek in het genoom kan bijvoorbeeld bij de meeste mensen een G aanwezig zijn, terwijl een deel van de populatie op diezelfde positie een A heeft. Dit verschil van één nucleotide wordt een SNP genoemd. De verschillende varianten die op die positie kunnen voorkomen, zoals G en A, heten allelen.
Soms wordt een frequentiedrempel gehanteerd, waarbij een variant pas een SNP wordt genoemd als deze bij minimaal 1% van de populatie voorkomt, om onderscheid te maken met zeldzame mutaties. In de praktijk wordt de term SNP echter ook breder gebruikt zonder strikte frequentiegrens.[2][3] Voor puntmutaties die bij minder dan ongeveer 1% van de populatie voorkomen, wordt ook de term single-nucleotide variant (SNV) gebruikt.
Zie ook
[bewerken | brontekst bewerken]Noten
[brontekst bewerken]- ↑ Meervoud, SNPs. Spreek uit: snip.
Bronnen
[brontekst bewerken]- ↑ Van Straalen, N., SNP. Encyclopedie van de evolutiebiologie. Ensie. Geraadpleegd op 24 maart 2026.
- ↑ (en) Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409 (6822): 860-921. DOI: 10.1038/35057062.
- ↑ (en) The 1000 Genomes Project Consortium (2015). A global reference for human genetic variation. Nature 526 (7571): 68-74. DOI: 10.1038/nature15393.