Spinale musculaire atrofie
| Spinale musculaire atrofie | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||
locatie van de bij SMA betrokken neuronen in het ruggenmerg
| ||||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | G12.0-G12.1 | |||
| ICD-9 | 335.0-335.1 | |||
| OMIM | 253300 253550 253400 271150 | |||
| DiseasesDB | 14093 32911 12315 34537 | |||
| MedlinePlus | 000996 | |||
| eMedicine | orthoped/304 pmr/62 | |||
| MeSH | D014897 | |||
| ||||
Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Oorzaak van deze aandoeningen is aantasting van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg met een slechte spierfunctie tot gevolg.
Er zijn 3 verschillende typen:
- SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Dit type doet zich alleen voor bij baby's en heeft een ernstig verloop door verlamming van de ademhalingsspieren. De baby's worden vaak dood geboren of overlijden voor het tweede levensjaar.
- SMA type II. Openbaart zich bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Door latere openbaring kunnen kinderen nog wel normaal leren lopen en zitten.
- SMA type III (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander). Openbaart zich meer dan 18 maanden na de geboorte. De mildste en vaakst voorkomende vorm van SMA.
Oorzaak
De ziekte ontstaat, doordat het lichaam een eiwit dat de zenuwcellen aanstuurt te weinig aanmaakt. De verschijnselen kunnen zich op elke leeftijd openbaren.
SMA wordt autosomaal recessief overgedragen. De oorzaak ligt waarschijnlijk op chromosoom 5 waarbij 2 genen betrokken zijn. Kinderen kunnen SMA krijgen als beide ouders drager zijn.
Door een defect van het SMN-gen worden de motorische voorhoorncellen aangetast.
Diagnose
De diagnose wordt meestal gesteld met een DNA-onderzoek, waarmee in 92% van de gevallen SMA worden vastgesteld.
Als het na DNA-onderzoek niet duidelijk wordt of er een afwijking is, is het mogelijk om afwijkende spieractiviteit te meten met een elektromyogram of om een spierbiopt te nemen.
Verloop
Over het algemeen verlopen de 3 typen hetzelfde. De spierfunctie van patiënten neemt vrijwel normaal toe tot de openbaring van de ziekte, waarbij de spierfunctie afneemt omdat de spieren niet gebruikt (kunnen) worden vanwege de aantasting van de zenuwen. De directe gevolgen zijn afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. Een baby heeft nog niet zoveel spierkracht kunnen ontwikkelen waardoor de achteruitgang van de spierfunctie door SMA vrijwel altijd dodelijk is, terwijl een volwassene meer spierkracht kan missen zonder dat de gevolgen ernstig zijn.
De snelheid waarmee de spierfunctie afneemt hoeft niet constant te zijn. Door bijvoorbeeld lange tijd een bepaalde handeling niet uit te voeren, bestaat de mogelijkheid dat men deze handeling niet meer zal kunnen uitvoeren. Na een korte periode waarin men in bed heeft moeten blijven, door bijvoorbeeld een andere ziekte, hebben patiënten veel moeite om handelingen opnieuw te kunnen uitvoeren en kunnen sommige handelingen niet meer uitgevoerd worden.
Behandeling en onderzoek
SMA is niet te genezen. De gevolgen van de ziekte kunnen tot op zekere hoogte behandeld worden. Het middel Spinraza van fabrikant Biogen stimuleert het lichaam om een variant van het ontbrekende eiwit aan te maken. Dit middel is alleen bewezen effectief bij kinderen tot 9,5 jaar. In Nederland zijn dat ongeveer honderd patiënten die voor vergoeding van de behandeling door de zorgverzekering in aanmerking komen. Over de effecten voor patiënten boven deze leeftijd is onvoldoende bekend. Patiënten boven deze leeftijd komen in Nederland, onder voorwaarden, mogelijk ook in aanmerking voor behandeling. De fabrikant vraagt voor de behandeling met dit middel in het eerste jaar 500.000 euro en in volgende jaren 250.000 euro. In België, Frankrijk en Duitsland wordt het middel voor elke leeftijdsgroep vergoed.
Een veelvoorkomend gevolg van de aandoening is vergroeiing van de wervelkolom (scoliose).
Fysiotherapie is gericht op bewegings- en houdingsadvies. Hiermee wil men bereiken dat spierfuncties zo lang mogelijk gebruikt kunnen worden door deze te stimuleren met (spier)bewegingen. Ergotherapie kan helpen bij het aanpassen van materiaal en hulp bieden bij de aanvraag van voorzieningen om zo de kwaliteit van het leven te vergroten en comfortabel te zitten/liggen/vervoeren.
Door spierverslapping kan, zoals bij veel spierziekten, kunstmatige beademing nodig zijn. In een vroeg stadium is dit alleen ter ondersteuning, maar in een later stadium wordt de patiënt vrijwel afhankelijk van beademingsapparatuur.
Er wordt veel wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten gedaan.
Externe links
- Wat is SMA? van de VSN
- Spierziekten Vlaanderen info over SMA van patiëntenvereniging Spierziekten Vlaanderen vzw