Adrenogenitaal syndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Adrenogenitaal syndroom
ICD-10 E25
ICD-9 255.2
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Adrenogenitaal syndroom of AGS is congenitale bijnierhyperplasie door een 21-hydroxylase-deficiëntie waardoor een hyperandrogenisme ontstaat met opstapeling van metabolieten, met hypocortisolemie en hypo-aldosteronisme. N.B. De afkorting AGS wordt ook wel voor het syndroom van Alagille gebruikt, zie aldaar.

Incidentie[bewerken]

AGS komt voor bij 1 op de 12.000 kinderen en is bij vroege ontdekking goed te behandelen met medicijnen.

Semiologie[bewerken]

  • Hypo-aldosteronisme → in het plasma stijgt het kaliumgehalte, er is natrium- en waterverlies via de urine → verlaging van natrium in het plasma, hypotensie, dehydratie en indien acuut ook risico op shock. In een respons zal renine stijgen, in een poging de aldosteronproductie te verhogen.
  • Door de daling van cortisol stijgt in het plasma het gehalte aan adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en daardoor ook 17-hydroxy-progesterone en deoxyhydro-epiandrostenedione (DHEA) met bijnierhyperplasie.

Onbehandeld heeft een adrenogenitaal syndroom een virilisatie tot gevolg omwille van het hyperandrogenisme en veroorzaakt het een (gedeeltelijk) syndroom van Addison door het hypo-aldosteronisme en het hypocortisolisme.

Opsporing[bewerken]

Bij pasgeborenen kan met de hielprik rond de 5e dag onder meer worden getest op AGS
Opsporing kan ook gebeuren:

  1. In utero via opsporing van 17-hydroxy-progesterone in het amnionvocht
  2. HLA-B typering van chromosoom 6
  3. Cellen nakijken op geslachtschromatine (bij pseudohermafroditisme)
  4. Chromosoomanalyse (bij pseudohermafroditisme)
  5. Opsporen van het gen voor 21-hydroxylase om te kijken of het deficiënt is.

Externe link[bewerken]

  • NVACP
    Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (NVACP), de vereniging waarbinnen de Werkgroep AGS actief is

Literatuur[bewerken]

De Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten heeft een aantal brochures en boeken over het Adrenogenitaal syndroom uitgegeven.