Combinatietest
De combinatietest (eerstetrimester-combinatietest of eerstetrimester-screening) is een vorm van kansbepalend prenataal onderzoek. Tegenwoordig wordt deze test vaker uitgevoerd dan de tripeltest, omdat de combinatietest een betere kansberekening in een vroeger stadium van de zwangerschap geeft.
De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek, waarbij de zwangerschapshormonen Vrij-Beta-hCG en PAPP-A gemeten worden in het bloed van de moeder. Dit bloedonderzoek wordt alleen uitgevoerd in een van de acht gespecialiseerde laboratoria in Nederland. Deze waarden worden samengevoegd met de dikte van de nekplooimeting (NT-meting, een echografische meting) in een risicoberekeningsprogramma. Samen met de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur geeft dit een uiteindelijk risico (en dus géén zekerheid) op een kind met het syndroom van Down. Aangezien de kans op een kind met het syndroom van Down boven het 36e levensjaar sterk toeneemt, wordt een individuele kans berekend op basis van alle gegevens.
Vervolgdiagnostiek
Is de kans verhoogd, dan kan eerst een bevestigingsecho worden uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum, waarna vervolgens besproken wordt of de ouders een vervolgtraject in willen gaan zoals een niet-invasieve prenatale test (NIPT) die ook een risico aangeeft maar met een zeer grote nauwkeurigheid. Een ander vervolgtraject is mogelijk waarin meer invasieve diagnostiek wordt toegepast, zoals de vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Bij deze test kan definitief worden bepaald of er sprake is van een aangeboren afwijking of niet.