RSPO1
RSPO1 is een gen dat het eiwit R-spondin 1 codeert. R-spondin 1 is een eiwit dat samen met het eiwit WNT4 verantwoordelijk is voor de regulatie van β-catenine waarmee de vrouwelijke geslachtsdifferentiatie in gang wordt gezet en de mannelijke geslachtsdifferentiatie wordt onderdrukt.[1]
Het gen dat hiervoor verantwoordelijk is (RSPO1) bevindt zich bij de mens op locus 1p34.3 van chromosoom 1.[2]
Mutaties in RSPO1 zijn betrokken bij XX-geslachtsomkering (chromosomaal vrouw, maar met mannelijk uiterlijk), palmoplantaire hyperkeratose en plaveiselcelcarcinoom.[2]
Noten[bewerken | brontekst bewerken]
- ↑ Chassot, A.A.; Ranc, F.; Gregoire, E.P.; Roepers-Gajadien, H.L.; Taketo, M.M.; Camerino, G.; Rooij, D.G. de; Schedl, A.; Chaboissier, M.C. (2008): 'Activation of β-catenin signaling by Rspo1 controls differentiation of the mammalian ovary' in Human Molecular Genetics, Volume 17, Issue 9, p. 1264-1277
- ↑ a b Parma, P.; Radi, O.; Vidal, V.; Chaboissier, M.C.; Dellambra, E.; Valentini, S.; Guerra, L.; Schedl, A.; Camerino, G. (2006): 'R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy' in Nature Genetics, Volume 38, Issue 11, p. 1304-1309