Dit is een oude versie van deze pagina, bewerkt door Leopard(overleg | bijdragen) op 17 mei 2019 om 19:55. (enkele aanvullingen en aanpassingen) Deze versie kan sterk verschillen van de huidige versie van deze pagina.
Het syndroom van Qazi-Markouizos is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door niet-progressief aangeboren spierhypotonie, ernstige verstandelijke beperkingen, een verhoogde aanwezigheid van type 2-spiercellen, welke tevens een abnormale vergrote vorm aannemen, alsook disharmonische skeletale maturatie in combinatie met spiervezeldisproportie.[1][2] Anno 2013 was er nog geen moleculair-etiologische beschrijving van het syndroom van Qazi-Markouizos beschikbaar.
↑Qazi, QH, Markouizos, D; Rao, C; Sheikh, T; Beller, E; Kula, R (mei 1994). A syndrome of hypotonia, psychomotor retardation, seizures, delayed and dysharmonic skeletal maturation, and congenital fibre type disproportion.. Journal of medical genetics31 (5): 405-9. PMID8064821.
↑Poznanski, AK, Garn, SM; Kuhns, LR; Sandusky, ST (november 1971). Dysharmonic maturation of the hand in the congenital malformation syndromes.. American journal of physical anthropology35 (3): 417-32. PMID4332712.
