Histidinemie: verschil tussen versies

Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud

In de regel

Versie van 27 dec 2008 14:13

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Histidinemie (ook wel histidinurie genaamd) is een zeldzame stofwisselingsaandoening die autosomaal recessief overerft. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort van het enzyme histidase. Histidase is noodzakelijk voor het metabolisme van het aminozuur histidine^[1]. In België en Nederland wordt de aandoening opgespoord door de hielprik (Guthrie-test).

Symptomen

Histidinemie wordt gekarakteriseerd door verhoogde bloedwaardes voor histidine, histamine en imidazol in bloed, urine en cerebrospinaal vocht. Verder is er een verlaagde waarde van urocaanzuur in bloed, urine en huidcellen^[1]

Hoewel de aandoening asymptomatisch kan verlopen gedurende enkele jaren verschijnen de eerste symptomen toch vaak reeds in de vroege kinderjaren. Frequente symptomen zijn hyperactiviteit, spraakstoornissen, ontwikkelingsachterstand, leerstoornissen en soms mentale retardatie.

Prevalence

Histidinemie erft autosomaal recessief over.

Histidinemie is een eerder zeldzame stoornis. In Japan is het de op één na meest voorkomende aangeboren aandoening van het metabolisme.^[2].

Referenties

↑ ^a ^b Taylor RG, Levi HL, McInnes RR (1991). Histidase and histidinemia. Clinical and molecular considerations. Mol Bio Med. 8 (1): 101–116. PMID 1943682.
↑ Kawai Y, Moriyama A, Asai K, Coleman-Campbell CM, Morishita H, Suchi M (2005). Molecular characterization of histidinemia: identification of four missense mutations in the histidase gene. Hum Genet. 116 (5): 340–346. PMID 15806399. DOI: 10.1007/s00439-004-1232-5.

[hh-1] Taylor RG, Levi HL, McInnes RR (1991). Histidase and histidinemia. Clinical and molecular considerations. Mol Bio Med. 8 (1): 101–116. PMID 1943682.

[jah-2] Kawai Y, Moriyama A, Asai K, Coleman-Campbell CM, Morishita H, Suchi M (2005). Molecular characterization of histidinemia: identification of four missense mutations in the histidase gene. Hum Genet. 116 (5): 340–346. PMID 15806399. DOI: 10.1007/s00439-004-1232-5.

[1]

[2]