Androgeenongevoeligheidssyndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Androgeenongevoeligheidssyndroom
Coderingen
ICD-10 E34.5
ICD-9 259.5
OMIM 312300 300068
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het androgeenongevoeligheidssyndroom, afgekort tot AOS, is een aangeboren afwijking waardoor iemand niet of onvoldoende reageert op mannelijke geslachtshormonen (androgenen).

Het DNA van mannen en vrouwen verschilt doordat mannen een X- en een Y-chromosoom hebben en vrouwen twee X-chromosomen. Vanaf de achtste week van de zwangerschap gaan embryo's met XY-chromosomen veel androgenen produceren, waardoor ze mannelijke geslachtskenmerken ontwikkelen. Embryo's met AOS hebben XY-chromosomen, maar reageren niet op de mannelijke geslachtshormonen. Hierdoor ontwikkelen zich vrouwelijke geslachtskenmerken.

Het is een misverstand dat mensen met AOS een beetje man en vrouw zijn. Omdat mensen met AOS niet beïnvloed worden door het mannelijke hormonen, zien ze eruit als vrouw en voelen ze zich ook echt vrouw. Er zijn echter een paar verschillen tussen hun lichaam en dat van de gemiddelde vrouw. De belangrijkste zijn:

Genetische achtergrond[bewerken]

AOS ontstaat door veranderingen in het gen AR, gelegen op het X-chromosoom, in band q11-13. Door deze veranderingen wordt het eiwit waaraan androgenen binden onwerkzaam. De ziekte erft X-gebonden recessief over. Vrouwen met een afwijkend gen op slechts 1 van beide X-chromosomen zijn drager, en hebben geen symptomen of een klein beetje, zoals minder oksel- en schaamhaar en minder kans op acne tijdens de puberteit. Zij kunnen de aandoening doorgeven.

Externe link[bewerken]

  • AISNederland
    belangenvereniging voor vrouwen en meisjes met AOS* en hun ouders