CTNNB1
CTNNB1 (catenin, beta 1) is een gen dat het eiwit β-catenine codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 3p22.1 van chromosoom 3.[1] Beta 1 catenine, ook wel beta-catenine of β-catenine, is een multifunctioneel eiwit met gedeelde functies dat een rol speelt bij celadhesie, bij intercellulaire communicatie en bij transcriptie. Het eiwit maakt deel uit van een adhaerensverbinding gebaseerd op cadherine.[2]
De kern van het eiwit bestaat uit een aantal tandemherhalingen. Deze armadillo-eiwitten vormen een armadillo-domein (ARM) met aan de binnenzijde een bindingsplaats voor verschillende liganden zoals E-cadherine.[3]
Het eiwit speelt via Wnt-signalering niet alleen een rol bij de embryonale ontwikkeling, maar ook bij verschillende vormen van kanker.[4]
APC is een down-regulator voor β-catenine; mutaties hiervan en van het gen CTNNB1 kunnen bijdragen aan darmkanker.[5]
Noten[bewerken | brontekst bewerken]
- ↑ Kraus, C.; Liehr, T.; Hülsken, J.; Behrens, J.; Birchmeier, W.; Grzeschik, K.H.; Ballhausen, W.G. (1994): 'Localization of the Human β-Catenin Gene (CTNNB1) to 3p21: A Region Implicated in Tumor Development' in Genomics, Volume 23, Issue 1, p. 272-274
- ↑ McCrea, P.D.; Turck, C.W.; Gumbiner, B. (1991): 'A Homolog of the armadillo Protein in Drosophila (Plakoglobin) Associated with E-Cadherin' in Science, Volume 254, No. 5036, p. 1359-1361
- ↑ Pokutta, S.; Weis, W.I. (2000): 'Structure of the Dimerization and β-Catenin- Binding Region of α-Catenin' in Molecular Cell, Volume 5, Issue 3, p. 533-543
- ↑ Graham, T.A.; Clements, W.K.; Kimelman, D.; Xu, W. (2002): 'The Crystal Structure of the β-Catenin/ICAT Complex Reveals the Inhibitory Mechanism of ICAT' in Molecular Cell, Volume 10, Issue 3, p. 563-571
- ↑ Korinek, V.; Barker, B.; Morin, P.J.; Wichen, D. van; Weger, R. de; Kinzler, K.W.; Vogelstein, B.; Clevers, H. (1997): 'Constitutive Transcriptional Activation by a β-Catenin-Tcf Complex in APC−/− Colon Carcinoma' in Science, Volume 275, No. 5307, p. 1784-1787