Glycogeenstapelingsziekten

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.


Glycogeenstapelingsziekten
Coderingen
ICD-10 E74.0
ICD-9 271.0
MeSH D006008
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde
Glycogen.png
Glycogeen

Glycogeenstapelingsziekten (afgekort GSD) of glycogenosen zijn een groep erfelijke aandoeningen van de suikerstofwisseling, waarbij glycogeen niet goed kan worden afgebroken of verwerkt. Elke type heeft een specifiek enzymdefect met daarbij orgaanspecifieke symptomen. Er zijn ten minste twaalf typen glycogeenstapelingsziekten bekend, die door romeinse cijfers van elkaar worden onderscheiden, met uitzondering van type 0:

De gecombineerde incidentie wordt geschat op 1 op 40.000 geboorten, wat zou neerkomen op maximaal een half dozijn nieuwe gevallen per jaar in Nederland van al deze ziekten samen. Ze zijn dus zeer zeldzaam.

Vanaf november 2016 heeft de International Liver Glycogen Storage Disease Priority Setting Partnership (IGSDPSP) in samenwerking met de James Lind Alliance gewerkt in een internationaal project, om de onbeantwoorde vragen van (ouders van) patiënten en zorgverleners te inventariseren en prioriteren. De IGSDPSP is geïnitieerd en gecoördineer vanuit het internationale expertisecentrum voor GSD, dat zich bevindt in het UMC Groningen. De resultaten van de IGSDPSP zijn recent gepubliceerd in de 'Journal of Inherited Metabolic Disease'. Zie de link naar de open access publicatie.