Syndroom van Edwards

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Syndroom van Edwards
Trisomie 18
Chromosoom 18
Synoniemen
Nederlands edwardssyndroom[1]

trisomie 18-syndroom[2]
E1-trisomie[2]

Coderingen
ICD-10 Q91.0-Q91.3
ICD-9 758.2
DiseasesDB 13378
eMedicine ped/652
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Bij het syndroom van Edwards[1][2] of trisomie 18[1] is er sprake van een trisomie van chromosoom 18, met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het syndroom van Edwards is genoemd naar de ontdekker, John Hilton Edwards. Het syndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen:

Al deze problemen maken dat de het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar.

Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en syndroom van Edwards) stijgt de incidentie van trisomie 13 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap.

Karakteristieke overlappende wijsvinger en pink bij het syndroom van Edwards