Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Synoniemen
Nederlands	syndroom van Laurence-Biedl-Moon-Bardet; syndroom van Laurence-Moon-Biedl-Bardet; syndroom van Laurence-Moon-Biedl; syndroom van Biedl-Bardet ; biedl-bardetsyndroom; bardet-biedlsyndroom
Coderingen
ICD-10	Q87.8
ICD-9	759.89
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl, dat ook onder een aantal andere volgordes van deze namen bekendstaat is een zeldzame (1:100.000) recessief overervende aandoening die het eerst in 1865 door twee oogartsen werd beschreven, Laurence en Moon. In de jaren 20 van de 20e eeuw beschreven Bardet en Biedl het syndroom onafhankelijk van elkaar opnieuw.

De belangrijkste kenmerken zijn:

slechtziendheid
vetzucht
polydactylie en/of syndactylie
bij jongens onderontwikkelde genitalia
vertraagde ontwikkeling, problemen met spraak en coördinatie en vaak ook leermoeilijkheden.

Niet al deze symptomen hoeven tegelijk op te treden. Daarnaast kunnen bij patiënten nog andere afwijkingen voorkomen.

Oorzaken

Inmiddels zijn 12 genlocaties bekend die een dergelijk beeld kunnen veroorzaken. Genetici gaan ervan uit dat dit syndroom niet op zichzelf staat, maar verband houdt met tal van andere erfelijke syndromen die allen inwerken op trilharen zoals polycysteuze nieren. Merk op dat de staafjes en de kegeltjes in het oog uit verschillende segmenten bestaan, waarbij het lichtgevoelige deel via een cilium of trilhaar verbonden is met de rest van de cel en langs die weg de visuele informatie doorgeeft. Als deze cilia dus problemen ondervinden, geeft dit dus mogelijk aanleiding tot gezichtsproblemen.

Externe link

(en) Laurence Moon Bardet Biedl Society

Literatuurverwijzingen

↑ ^a ^b Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
↑ Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27e druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.
↑ Beijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996). Woordenboek van medische eponiemen. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.
↑ ^a ^b ^c Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Leflot-1] Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.

[Coëlho2003-2] Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27e druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.

[Beijer1996-3] Beijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996). Woordenboek van medische eponiemen. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Pinkhof2012-4] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[1]

[2]

[3]

[4]