Arachnodactylie (van het Griekse αράχνη, spin (zie Arachne) en δάκτυλος , vinger) is een aandoening waarbij de vingers abnormaal lang en slank gevormd zijn ten opzichte van de grootte van de handpalm. Het is geassocieerd met bindweefselaandoeningen als het syndroom van Marfan en homocystinurie. Arachnodactylie wordt in verband gebracht met mutaties op het fibrilline-1- (Marfansyndroom) en fibrilline-2-gen (congenitale contracturele arachnodactylie, CCA).[1]
Bronnen, noten en/of referenties
- ↑ Quondamatteo F, Reinhardt DP, Charbonneau NL, Pophal G, Sakai LY, Herken R. (2002). Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development. Matrix Biol. 21 (8): 637-43. PMID 12524050.
|
