Arachnodactylie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Arachnodactylie
Coderingen
ICD-10 Q87.4
ICD-9 759.82
DiseasesDB 15196
MeSH D008382
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Arachnodactylie (van het Griekse αράχνη, spin (zie Arachne) en δάκτυλος , vinger) is een aandoening waarbij de vingers abnormaal lang en slank gevormd zijn ten opzichte van de grootte van de handpalm. Het is geassocieerd met bindweefselaandoeningen als het syndroom van Marfan en homocystinurie. Arachnodactylie wordt in verband gebracht met mutaties op het fibrilline-1- (Marfansyndroom) en fibrilline-2-gen (congenitale contracturele arachnodactylie, CCA).[1]

Bronnen, noten en/of referenties
  1. Quondamatteo F, Reinhardt DP, Charbonneau NL, Pophal G, Sakai LY, Herken R. (2002). Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development. Matrix Biol. 21 (8): 637-43 . PMID:12524050.