Syndroom van Marfan

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Syndroom van Marfan
ICD-10	Q87.4
OMIM	154700
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom van Marfan of Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.

Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antonin Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.

Kenmerken

De vioolvirtuoos Niccolò Paganini was mogelijk ook een Marfanpatiënt. De bij het syndroom van Marfan behorende grote 'spinnenpootachtige' handen (arachnodactylie) en hypermobiliteit van de gewrichten konden beroepsmatig voordelen zijn.

De hieronder genoemde symptomen zijn kenmerkend voor het syndroom van Marfan, maar hoeven niet per se allemaal voor te komen. Voor de diagnose Marfan moeten minimaal drie van deze kenmerken aanwezig zijn. Echt uitsluitsel kan alleen door middel van genetisch onderzoek worden verkregen. In een aantal gevallen is gebleken dat mensen die gediagnosticeerd waren met Marfan, niet het afwijkende gen bleken te hebben (en dus / blijkbaar een andere bindweefselaandoening hadden).

• hart en bloedvaten
  • aorta-aneurysma: geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta)
  • stoornis aan de hartkleppen

• Ogen
  • verplaatsing van de ooglens
  • bijziendheid
  • verhoogde druk in het oog
  • netvliesloslating

• Skelet
  • afwijking in de vorm van de borstkas
  • naar verhouding lange armen en benen
  • lange, ranke vingers (arachnodactylie)
  • opvallende lichaamslengte
  • slappe gewrichtsbanden (met als gevolg overbeweeglijke gewrichten (=hyperlaxiteit), platvoeten, scoliose)

• overige
  • weinig onderhuids vet
  • 'klaplong' en liesbreuk
  • onderhuidse striemen (striae)
  • verwijding van de ruimte waarin zich de vloeistof van het ruggenmerg bevindt (durale ectasie)
  • bij vrouwen uitzakking van de vagina en de daarmee verbonden orgaanstructuren, ofwel genitale prolaps

Beroemde mensen met het syndroom van Marfan

Enkele beroemde mensen van wie wordt vermoed dat zij aan het syndroom van Marfan leden:

• Abraham Lincoln
• Sergej Rachmaninov
• Niccolò Paganini
• Vincent Schiavelli
• Amenhotep IV
• Jonathan Larson
• Bradford Cox
• Pieter Timmers

Externe link

• Contactgroep Marfan Nederland
• beschrijving van National Health Institute USA

Bronnen, noten en/of referenties