Syndroom van Marfan

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Marfan
ICD-10 Q87.4
OMIM 154700
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Marfan of Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.[1]

Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.

Kenmerken[bewerken]

De vioolvirtuoos Niccolò Paganini was mogelijk ook een Marfanpatiënt. De bij het syndroom van Marfan behorende grote 'spinnenpootachtige' handen (arachnodactylie) en hypermobiliteit van de gewrichten konden beroepsmatig voordelen zijn.

De hieronder genoemde symptomen zijn kenmerkend voor het syndroom van Marfan, maar hoeven niet per se allemaal voor te komen. Voor de diagnose Marfan moeten minimaal drie van deze kenmerken aanwezig zijn. Echt uitsluitsel kan alleen door middel van genetisch onderzoek worden verkregen. In een aantal gevallen is gebleken dat mensen die gediagnosticeerd waren met Marfan, niet het afwijkende gen bleken te hebben (en dus / blijkbaar een andere bindweefselaandoening hadden).

Beroemde mensen met het syndroom van Marfan[bewerken]

Enkele beroemde mensen van wie wordt vermoed dat zij aan het syndroom van Marfan leden:

Op basis van onderzoek naar het skelet van Abraham Lincoln werd vermoed dat ook hij aan het syndroom van Marfan leed. Bij nader onderzoek is echter gebleken dat hij waarschijnlijk aan Multiple endocrine neoplasia type 2b leed. Een ziekte die vergelijkbare littekens op het skelet achterlaat.

Externe link[bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties
  1. Scheurkalender NWT Magazine, 25 juli 2011