Homocystinurie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Homocystinurie
Homocysteine
Homocysteine
ICD-10 E72.1
ICD-9 270.4
OMIM 236200
DiseasesDB 5991
MedlinePlus 001199
eMedicine derm/708
MeSH D006712
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Homocystinurie (ook Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd) is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is. Hierbij bevindt zich veel homocysteïne in het bloed wat de bloedvaten reeds op jonge leeftijd beschadigt. Patiënten met homocystinurie hebben dan ook een verhoogde kans op longembolie en trombose. Soms komt mentale retardatie voor. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat het defecte gen van beide ouders dient overgeërfd te worden vooraleer een kind de ziekte heeft. De ziekte wordt in België en Nederland opgespoord door middel van de hielprik.

Klinische presentatie[bewerken]

Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het cardiovasculair systeem, het centraal zenuwstelsel, de spieren en het bindweefsel. Bij de aandoening komt stapeling van homocysteine in het bloedplasma voor en treedt een verhoogde excretie van homocysteïne via de urine op. Kinderen met de aandoening lijken uiterlijk normaal en symptomen zijn vaag.

Mogelijke Symptomen[bewerken]

Mortaliteit/morbiditeit[bewerken]

De levensverwachting van patiënten met onbehandelde homocystinurie is verlaagd. Voor het 30e levensjaar is een kwart van de patiënten overleden ten gevolge van trombotische complicaties zoals myocardinfarct (="hartinfarct").

Behandeling[bewerken]

Er bestaat geen specifieke behandeling voor homocystinurie. Patiënten krijgen vaak hoge dosissen vitamine B6 (= pyridoxine) toegediend. Iets minder dan de helft van de patiënten reageert op deze behandeling en dient deze dan ook de rest van het leven vol te houden. Patiënten die niet reageren op de behandeling dienen een dieet arm aan methionine te gebruiken. Verder worden ze behandeld met trimethylglycine. Het toevoegen van extra foliumzuur en cysteïne aan het dieet kan eveneens helpen de symptomen te bestrijden.

Externe links[bewerken]