Nagel-patellasyndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Nagel-patellasyndroom
De duimnagel van een patiënt met nagel-patellasyndroom
De duimnagel van een patiënt met nagel-patellasyndroom
ICD-10 Q87.2
ICD-9 756.89
OMIM 161200
DiseasesDB 8773
eMedicine ped/1546derm/813
MeSH C05.550.629
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het nagel-patellasyndroom (NPS, onder meer ook syndroom van Turner-Kieser en ziekte van Fong genoemd) is een zeldzame autosomaal dominant genetische aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan nagels, beenderen en soms nieren en ogen. De oorzaak van dit syndroom is een mutatie in het LMX1B-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 9. De naam ontleent de ziekte aan de afwijkingen aan de nagels en knieschijven die er bij voorkomen.

Epidemiologie[bewerken]

Het nagel-patellasyndroom is een zeldzame ziekte. De aandoening komt overal ter wereld voor met een prevalentie van 22 per miljoen.[1][2] Er is geen bewijs voor een verschil in voorkomen tussen mannen en vrouwen.[2]

Symptomen[bewerken]

Bij het nagel-patellasyndroom zijn bijna altijd (in 98% van de gevallen) de nagels van de duimen en vingers misvormd, of ze ontbreken.[3]

Terwijl de duimnagels bijna altijd zijn aangetast, kunnen ook nog meer vingernagels zijn aangetast. Bij alle vingernagels zijn de halve maantjes, die normaal in vingernagels zichtbaar zijn, bij deze patiëntengroep driehoekig van vorm. De teennagels zijn meestal niet aangetast. Deze nagelafwijkingen zijn vanaf de geboorte aanwezig bij 80 tot 90 procent van de patiënten.[4]

Ook hebben patiënten vaak zwanenhalsvingers en ontbreken vaak de huidplooien op het laatste vingerkootje tegen het nagelbed. Bij röntgenfoto's van het bekkengebied zijn veelal bekkenhoorntjes zichtbaar.

De knieschijven (knieschijf = patella) zijn vaak klein of ontbreken. Het kniegewricht ziet er vaak vierkant uit. Ook hebben patiënten vaak vergroeiingen in de elleboog (afwijking van radiuskop). Hierdoor hebben patiënten ook vaak strekbeperkingen van hun armen en zijn deze ook minder ontwikkeld.

Ook komen bij een kleine groep patiënten scoliose, een holle onderrug of rugklachten voor.

Een groot aantal mensen met dit syndroom wordt geboren met platvoeten en een kleine groep heeft klompvoeten.

Andere complicaties[bewerken]

Een deel van de patiënten met het nagel-patellasyndroom kan een nefrotisch syndroom ontwikkelen. Een klein deel van de patiënten kan op latere leeftijd glaucoom krijgen.

Behandeling[bewerken]

Er is geen behandeling mogelijk voor het nagel-patellasyndroom. Als een patiënt een nefrotisch syndroom heeft ontwikkeld, kan hij een niertransplantatie krijgen. De getransplanteerde nier zal niet opnieuw worden aangetast.[5]

Externe links[bewerken]

Referenties[bewerken]

  1. Dombros N; Katz A. Nail patella-like renal lesions in the absence of skeletal abnormalities.. Am J Kidney Dis 1982 Jan;1(4):237-40. (januari 1982)
  2. a b Levy M; Feingold J. Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure.. Kidney Int 2000 Sep;58(3):925-43. (september 2000)
  3. Bongers, Ernie. (4 november 2006), Nagel patella syndroom: de noodzaak van regelmatige controle van nieren en ogen
  4. Meyrier, A, Rizzo, R, Gubler, MC (1990). The nail-patella syndrome. A review. J Nephrol 1990; 2:133
  5. Niaudet, P. Nail-patella syndrome. UpToDate (30 november 2006)