Syndroom van Wolf-Hirschhorn

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Wolf-Hirschhorn

Het syndroom van Wolf-Hirschhorn (WHS) of 4p-syndroom is een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis waarbij een stukje van de korte arm van chromosoom 4 ontbreekt (4p16 deletie). Dit kan zich, per patiënt verschillend, uiten in voedingsproblemen, een laag gewicht bij de geboorte, een groeiachterstand, spierslapte, schisis, aandoeningen aan het hart, epilepsie, een tekort aan afweerstoffen en achterlopen in de motorische en verstandelijke ontwikkeling.

Uiterlijke kenmerken[bewerken]

  • Klein hoofd met kenmerkende gelaatskenmerken:

Mogelijk ook:

Levensloop[bewerken]

Het syndroom van Wolf-Hirschhorn komt voor bij 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen en is ongeneeslijk. Het komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij jongens. Operaties aan de schisis en hartaandoeningen, fysiotherapie, een diëtist en medicijnen kunnen ingezet worden ter symptoombestrijding. De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Wolf-Hirschhorn is onbekend. Er zijn gevallen bekend van levende patiënten van in de dertig.

Het syndroom van Wolf-Hirschhorn is vernoemd naar de Duitser U. Wolf en de Amerikaan Kurt Hirschhorn, die de 4p-chromosoomafwijking onafhankelijk van elkaar ontdekten.

Externe links[bewerken]

Bronnen, noten en/of referenties