Gebruiker:Julesjd/Craniofaryngeoom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie

Een craniofaryngioom is een zeldzaam type hersentumor dat is afgeleid van embryonaal weefsel waaruit de hypofyse zich vormt dat het meest bij kinderen maar ook bij volwassenen kan voorkomen. Het kan op elke leeftijd voorkomen, zelfs in de prenatale en neonatale perioden, maar de hoogste incidentiecijfers zijn het begin van de kindertijd op 5-14 jaar en het begin van de volwassen leeftijd op 50-74 jaar. [1] Mensen kunnen zich presenteren met bitemporale quadrantanopie inferieur, wat leidt tot bitemporale hemianopsie, omdat de tumor compressie op het het optische chiasme kan geven. Het heeft een prevalentie van ongeveer twee per 1.000.000. [2] Craniopharyngiomen onderscheiden zich van Rathke's cyste en intrasellaire arachnoïdale cysten. [3]

Symptomen[bewerken | brontekst bewerken]

Craniopharyngiomen zijn bijna altijd goedaardig. [4] Behandeling kan echter moeilijk zijn, en significante symptomen en complicaties zijn geassocieerd met zowel de tumor als de behandeling.

  • Hoofdpijn (obstructieve hydrocephalus )
  • Hypersomnie
  • Myxoedeem door hypofyseinsufficiëntie
  • Postchirurgische gewichtstoename [5]
  • Polydipsie
  • Polyurie (diabetes insipidus)
  • Visusverlies (bitemporale hemianopsie)
  • Braken
    • Komt vaak voor na behandeling
  • Groeihormoon (GH) -insufficiëntie, veroorzaakt door de vermindering van de GH-productie - symptomen zijn onder meer:
    • Achtergebleven groei en vertraagde puberteit (bij kinderen)
    • Algemene vermoeidheid, verlies van spiermassa en -tonus (bij volwassenen)
  • Hypofyse-insufficiëntie
    • Komt vaak voor omdat craniopharyngiomen zich ontwikkelen in het gebied van de hypofyse, wat de functie van de hypofyse kan beïnvloeden. [6]
    • Vermindering van de prolactineproductie is zeer zeldzaam en treedt op bij ernstige hypofyse-insufficiëntie.
      • Grote hypofysetumoren kunnen paradoxaal genoeg de prolactinespiegels in het bloed verhogen vanwege het "steeleffect". Deze verhoging treedt op als gevolg van de compressie van de hypofyse-stengel, die de controle (feedback) van de productie van prolactine door de hersenen verstoort. In geval van het "steeleffect" zijn prolactinespiegels meestal slechts licht verhoogd, in tegenstelling tot prolactinomen waarbij het prolactinespiegel meestal erg hoog is.
      • Verhoogde prolactine kan bij premenopauzale vrouwen leiden tot vermindering of verlies van menstruatie en / of productie van moedermelk (galactorroe).
  • Diabetes insipidus [7] treedt op als gevolg van de afwezigheid van een posterieur hypofysehormoon dat antidiuretisch hormoon wordt genoemd. Symptomen zijn onder meer:
    • Overmatige dorst
    • Overmatig plassen
  • Bijnierinsufficiëntie treedt op als gevolg van een afname van de ACTH-productie, een afname van cortisol. In ernstige gevallen kan het dodelijk zijn. Symptomen zijn onder meer:

Mechanismen[bewerken | brontekst bewerken]

Een craniofaryngeoom komt meestal suprasellar [8] neoplasma, dat cystic kan zijn, dat zich ontwikkelt uit nesten van epitheel afkomstig van het zakje van Rathke, een embryonaal onderdeel van waaruit de hypofysevoorkwab zich uiteindelijk ontwikkelt doordat het zakje ascendeert vanuit het nasale gebied en vanuit de hersenen de achterkwab (neurohypofyse) descendeert. [9] [10]

Craniofaryngeomen zijn typisch langzaam groeiende tumoren. Ze komen voort uit de cellen langs de hypofyse, met name uit nesten van odontogeen (tandvormend) epitheel in het suprasellaire / diencefale gebied (in nabijheid van de thalamus), en bevatten dus calciumafzettingen die duidelijk zichtbaar zijn op een röntgenfoto .

Diagnose[bewerken | brontekst bewerken]

Beeldvorming bij het craniofaryngeoom[bewerken | brontekst bewerken]

Een arts kan een paar scans en tests uitvoeren om een persoon met craniopharyngioma te diagnosticeren. [11] Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) met hoge resolutie is waardevol omdat het de neuroradioloog in staat stelt de tumor vanuit verschillende hoeken te bekijken.

In sommige gevallen kan een krachtige 3T (Tesla) MRI-scanner helpen bij het bepalen van de locatie van kritieke hersenstructuren die door de tumor zijn aangetast. De histologische patroon bestaat uit nesten van squameus epitheel begrensd door radiaal aangebrachte cellen. Het gaat vaak gepaard met calciumafzetting en kan een microscopische papillaire architectuur hebben. Een computertomografie (CT) -scan is ook een goed diagnostisch hulpmiddel, omdat het verkalking in de tumor detecteert. [12]

Er worden twee verschillende typen herkend: [13] [14]

  • Adamantinomateuze craniofaryngiomen, die lijken op ameloblastomen (het meest voorkomende type odontogene tumor), worden gekenmerkt door activerende CTNNB1-mutaties.
  • Papillaire craniofaryngiomen worden gekenmerkt door BRAFv600E-mutaties. [15]

Bij het adamantinomateuze type zijn calcificaties zichtbaar op neuroimaging en zijn nuttig bij de diagnose.

Het papillaire type verkalkt zelden. De overgrote meerderheid van craniofaryngiomen bij kinderen is adamantiomateus, terwijl beide subtypes veel voorkomen bij volwassenen. Gemengde tumoren komen ook voor. [16]

Bij macroscopisch onderzoek zijn craniofaryngiomen cystic of gedeeltelijk cystic met vaste gebieden. Bij lichtmicroscopie worden de cysten bekleed met gelaagd plaveiselepitheel. Keratine-parels kunnen ook worden gezien. De cysten zijn meestal gevuld met een gele, stroperige vloeistof die rijk is aan cholesterolkristallen. Van een lange lijst met mogelijke symptomen zijn de meest voorkomende presentaties: hoofdpijn, groeistoornissen en bitemporale hemianopsie .

  • CT-scan met een craniofaryngioom
    CT-scan met een craniofaryngioom
  • Verbeterde T1-gewogen MRI's van craniofaryngiomen
    Verbeterde T1-gewogen MRI's van craniofaryngiomen
  • Microfoto met de karakteristieke kenmerken van een adamantinomateus craniofaryngioom - cystische ruimtes, verkalking en "natte" keratine, HPS-vlek
    Microfoto met de karakteristieke kenmerken van een adamantinomateus craniofaryngioom - cystische ruimtes, verkalking en "natte" keratine, HPS-vlek
  • Microfoto met een papillair craniofaryngioom, HPS-vlek
    Microfoto met een papillair craniofaryngioom, HPS-vlek

Craniopharyngiomen worden meestal met succes beheerd met een combinatie van adjuvante chemotherapie en neurochirurgie. Recent onderzoek beschrijft het zeldzame voorkomen van kwaadaardige transformaties van deze normaal goedaardige tumoren. Kwaadaardige craniopharyngiomen kunnen op elke leeftijd voorkomen, komen iets vaker voor bij vrouwen en zijn meestal van het adamantinomateuze type. [17]

Het kan jaren duren voordat de kwaadaardige transformaties plaatsvinden (hoewel een op de vijf gediagnosticeerde gevallen de novo- transformaties waren), vandaar de noodzaak van een langere follow-up bij patiënten bij wie de meer gebruikelijke goedaardige vormen zijn gediagnosticeerd. [17]

Er is geen verband gevonden tussen maligniteit en initiële chemoradiotherapiebehandeling [17] en het totale overlevingspercentage was zeer slecht, met een mediane overleving van 6 maanden na diagnose van maligniteit.

Prognose[bewerken | brontekst bewerken]

Agressieve pogingen tot totale verwijdering leiden bij de meeste patiënten tot een verlengde progressievrije overleving, maar voor tumoren waarbij de hypothalamus duidelijk betrokken is, hebben complicaties die verband houden met radicale chirurgie ertoe geleid dat een gecombineerde strategie van conservatieve chirurgie en bestralingstherapie voor resttumoren met een hoog genezingspercentage. Deze strategie lijkt de beste controlecijfers op lange termijn te bieden met een aanvaardbare morbiditeit. Maar optimaal beheer van craniofaryngiomen blijft controversieel. Hoewel algemeen wordt aanbevolen dat radiotherapie wordt gegeven na subtotale excisie van een craniofaryngioom, blijft het onduidelijk of alle patiënten met een resttumor onmiddellijk of anders zouden moeten worden ontvangen bij recidief-radiotherapie. [18] Chirurgie en radiotherapie zijn de hoekstenen van de therapeutische behandeling van craniopharyngioma. Radicale excisie wordt geassocieerd met een risico op sterfte of morbiditeit, vooral als hypothalamische schade, visuele achteruitgang en endocriene complicaties tussen 45 en 90% van de gevallen. De nabijheid van naburige welsprekende structuren vormt een bijzondere uitdaging voor radiotherapie. Moderne behandelingstechnologieën waaronder gefractioneerde 3-D conforme radiotherapie, [19] intensiteit gemoduleerde bestralingstherapie en recentelijk protontherapie zijn in staat om het doelwit nauwkeurig te bedekken met behoud van omringend weefsel, Tumorcontroles van meer dan 90% kunnen worden bereikt. Alternatieve behandelingen bestaande uit radiochirurgie, intracavitaire toediening van isotopen en brachytherapie bieden ook een acceptabele tumorcontrole en kunnen in geselecteerde gevallen worden gegeven. Meer onderzoek is nodig om de rol van elke behandelingsmodaliteit vast te stellen. [20]

  1. ↑ Hermann L. Müller Endocrine Reviews, Volume 35, Issue 3, 1 June 2014, Pages 513–543, https://doi.org/10.1210/er.2013-1115
  2. ↑ (2007). Craniopharyngioma. Orphanet Journal of Rare Diseases 2: 18. PMID 17425791. PMC 1855047. DOI: 10.1186/1750-1172-2-18.
  3. ↑ Jennifer L. Shin, Sylvia L. Asa, Linda J. Woodhouse, Harley S. Smyth, Shereen Ezzat, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 84, Issue 11, 1 November 1999, pp3972–3982. https://doi.org/10.1210/jcem.84.11.6114
  4. ↑ (2007). Craniopharyngioma: modern concepts in pathogenesis and treatment. Curr. Opin. Pediatr. 19 (4): 471–9. PMID 17630614. DOI: 10.1097/MOP.0b013e3282495a22.
  5. ↑ (2006). Weight gain in craniopharyngioma--a model for hypothalamic obesity. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism 19 (2): 121–7. PMID 16562584. DOI: 10.1515/jpem.2006.19.2.121.
  6. ↑ Craniopharyngioma | UCLA Pituitary Tumor Program. pituitary.ucla.edu. Geraadpleegd op 9 december 2017.
  7. ↑ (en) Diabetes insipidus - Symptoms and causes - Mayo Clinic. www.mayoclinic.org. Geraadpleegd op 9 december 2017.
  8. ↑ (2007). The spectrum of malignancy in craniopharyngioma. Am. J. Surg. Pathol. 31 (7): 1020–8. PMID 17592268. DOI: 10.1097/PAS.0b013e31802d8a96.
  9. ↑ Moore, Kraig D. (January 15, 2000), Neuro-oncology: the essentials. Thieme, "41. Craniopharyngioma", 409–418. ISBN 978-0-86577-880-1. Geraadpleegd op August 8, 2011.
  10. ↑ Endocrine Pathology. Geraadpleegd op 8 mei 2009.
  11. ↑ (en) "Craniopharyngioma - Childhood: Diagnosis | Cancer.Net", Cancer.Net, 25 juni 2012. Geraadpleegd op 9 december 2017.
  12. ↑ Craniopharyngioma. UCLA Health.
  13. ↑ (December 2002). Craniopharyngiomas of adamantinomatous type harbor beta-catenin gene mutations. Am. J. Pathol. 161 (6): 1997–2001. PMID 12466115. PMC 1850925. DOI: 10.1016/s0002-9440(10)64477-x.
  14. ↑ (December 2004). Expression of enamel proteins and LEF1 in adamantinomatous craniopharyngioma: evidence for its odontogenic epithelial differentiation. Histopathology 45 (6): 573–9. PMID 15569047. DOI: 10.1111/j.1365-2559.2004.02029.x.
  15. ↑ Brastianos, Priscilla K. (February 2014). Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas. Nature Genetics 46 (2): 161–165. ISSN: 1546-1718. PMID 24413733. PMC 3982316. DOI: 10.1038/ng.2868.
  16. ↑ Weiner, HL (Dec 1994). Craniopharyngiomas: a clinicopathological analysis of factors predictive of recurrence and functional outcome.. Neurosurgery 35 (6): 1001–10; discussion 1010–1. PMID 7885544. DOI: 10.1227/00006123-199412000-00001.
  17. ↑ a b c Sofela, AA (Sep 2014). Malignant transformation in craniopharyngiomas.. Neurosurgery 75 (3): 306–14; discussion 314. PMID 24978859. DOI: 10.1227/NEU.0000000000000380.
  18. ↑ Chargari, Cyrus (1 december 2007). Craniopharyngiomas: Role of radiotherapy. Bulletin du Cancer 94 (11): 987–94. PMID 18055317.
  19. ↑ (en) Three Dimensional (3D) Conformal Radiation Therapy | UPMC. hillman.upmc.com. Geraadpleegd op 9 december 2017.
  20. ↑ Kortmann, Rolf-Dieter (20 december 2011). Different Approaches in Radiation Therapy of Craniopharyngioma. Frontiers in Endocrinology 2: 100. ISSN: 1664-2392. PMID 22654836. PMC 3356005. DOI: 10.3389/fendo.2011.00100.

Externe links[bewerken | brontekst bewerken]

Overgenomen van "https://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Gebruiker:Julesjd/Craniofaryngeoom&oldid=55900233"