Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
(Doorverwezen vanaf Syndroom van Bardet-Biedl)
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Synoniemen
Nederlands syndroom van Laurence-Biedl-Moon-Bardet[1]

syndroom van Laurence-Moon-Biedl-Bardet[2]
syndroom van Laurence-Moon-Biedl[1][3]
syndroom van Biedl-Bardet[4]
biedl-bardetsyndroom[4]
bardet-biedlsyndroom[4]

Coderingen
ICD-10 Q87.8
ICD-9 759.89
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl, dat ook onder een aantal andere volgordes van deze namen bekendstaat is een zeldzame (1:100.000) recessief overervende aandoening die het eerst in 1865 door twee oogartsen werd beschreven, Laurence en Moon. In de jaren '20 van de 20e eeuw beschreven Bardet en Biedl het syndroom onafhankelijk van elkaar opnieuw.

De belangrijkste kenmerken zijn:

Niet al deze symptomen hoeven tegelijk op te treden. Daarnaast kunnen bij patiënten nog andere afwijkingen voorkomen.

Oorzaken[bewerken]

Inmiddels zijn 12 genlocaties bekend die een dergelijk beeld kunnen veroorzaken. Genetici gaan ervan uit dat dit syndroom niet op zichzelf staat, maar verband houdt met tal van andere erfelijke syndromen die allen inwerken op trilharen zoals polycysteuze nieren. Merk op dat de staafjes en de kegeltjes in het oog uit verschillende segmenten bestaan, waarbij het lichtgevoelige deel via een cilium of trilhaar verbonden is met de rest van de cel en langs die weg de visuele informatie doorgeeft. Als deze cilia dus problemen ondervinden, geeft dit dus mogelijk aanleiding tot gezichtsproblemen.

Externe link[bewerken]