Achondroplasie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Achondroplasie
Circus Busch, 1906. Een mens en een paard met achondroplasie
Circus Busch, 1906. Een mens en een paard met achondroplasie
Coderingen
ICD-10 Q77.4
ICD-9 756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
eMedicine radio/809
MeSH D000130
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Achondroplasie (ook wel dwerggroei) is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen gestoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt.

Verschijnselen[bewerken]

Bij mensen leidt dit tot een karakteristieke vorm van dwerggroei, waarbij de persoon klein blijft, met een normale rompgrootte maar met zeer korte en gedrongen ledematen. De bereikte lichaamslengte is gemiddeld ongeveer 1,20 m, met uitschieters naar boven zowel als naar beneden. De schedel heeft vaak ook een minder opvallende maar wel karakteristieke vorm en de wervelkolom kan een versterkte lordose en/of kyfose ontwikkelen waardoor soms op latere leeftijd wervelkanaalstenose optreedt. Patiënten hebben vaker last van een waterhoofd en van oorinfecties dan gemiddeld door anatomische verschillen ten opzichte van niet aangedane mensen.

Nuvola single chevron right.svg Zie ook: Dwerg (mens)

Erfelijkheid[bewerken]

De plaats van het genetisch defect is inmiddels gelokaliseerd: de aandoening is het gevolg van een mutatie in het gen voor de fibroblasten-groeifactorreceptor 3 (FGFR3). 99% van de gevallen wordt verklaard door in totaal twee verschillende mutaties, waarvan er één 98% en één 2% van het totaal uitmaakt. Er zijn een paar verwante aandoeningen die ook worden veroorzaakt door een defect in het FGFR3-gen, hypochondroplasie en thanatofore dysplasie.

De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt de helft kans hebben zelf te zijn aangedaan. Het hebben van twee aangedane genen is al voor de geboorte of zeer kort erna dodelijk; de kans hierop zou gezien de zeldzaamheid van de ziekte (ca. 1 per 20.000 à 40.000 geboorten) niet groot zijn ware het niet dat mensen met deze aandoening vrij vaak met iemand trouwen die dezelfde aandoening heeft. In een dergelijk geval is er bij iedere zwangerschap 25 procent kans op een normaal kind, 50% op een kind met de afwijking, en 25% kans op een vroegtijdige miskraam doordat de foetus beide genen heeft geërfd, bovenop de normale, bij iedereen geldende kans op een miskraam. Zelfs wanneer een van de ouders normaal is, is de kans op een kind met de afwijking nog steeds 50% (tegen een 50% kans op een normaal kind).

Gevolgen[bewerken]

De gevolgen, behalve de voor de hand liggende kleine gestalte, van het op deze manier zeer herkenbaar zijn op de psyche zijn groot. Deze mensen vinden het meestal vervelend tot zeer vervelend om als 'dwerg' te worden aangeduid. 'Kleine mensen' heeft momenteel de voorkeur maar slaat op meer categorieën; 'achondroplast' is de medische term als specifiek deze groep wordt bedoeld, en 'mensen met achondroplasie' klinkt dan in de oren van velen nog weer wat vriendelijker.

Behandeling[bewerken]

Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk. Ledematenverlengende operaties zijn mogelijk maar het resultaat qua absolute toename van de lengte is beperkt en is doorgaans aanzienlijk en langdurig pijnlijk. Toch zijn sommigen bereid zich voor 5 à 10 cm meer lengte aan een dergelijke behandeling te onderwerpen, niet alleen vanwege cosmetische overwegingen, maar ook omdat een relatief geringe lengtetoename het dagelijks functioneren makkelijker kan maken.

Prenatale diagnostiek[bewerken]

Het is mogelijk de aandoening voor de geboorte op te sporen door controle van de foetus door middel van een echo-onderzoek, waarna de aanstaande ouders zouden kunnen besluiten tot een abortus provocatus. Dit is een belangrijk ethisch probleem. Aangedane individuen hebben een normale verstandelijke ontwikkeling en een normale levensverwachting. Het lijden dat achondroplasie met zich mee kan brengen wordt eerder veroorzaakt door het 'anders zijn dan anderen', dan door de aandoening of complicaties van de aandoening zelf. Er zijn dus naast voorstanders ook felle tegenstanders.

Kleine mensen in de mythologie en de kunst[bewerken]

De dwerg van Cosimo de Medici vereeuwigd in de Boboli-tuinen
De Duitse keizerin en Adolph Menzel in 1908

.

In veel mythen en oude verhalen - en moderne varianten daarop, bijvoorbeeld in de fictie van Tolkien en Terry Pratchett - spelen vaak dwergen een rol. Bij deze karakters is vaak de kleine en robuuste gestalte van achondroplasie herkenbaar. In de film worden voor speciale effecten vaak acteurs met achondroplasie ingezet, met name in sprookjes en fantasy-films (b.v. Willow, Sjakie en de chocoladefabriek, Time Bandits). Ook krijgen ze vaak rollen omwille van het komisch effect, bijvoorbeeld in Austin Powers. In het door Arthur Japin geschreven boek 'De grote wereld' wordt het leven van een klein mens aan het begin van de 20e eeuw beschreven.

Beelden van dwergen waren al in de Romeinse tijd geliefd. De Romeinen beelden dwergen af met overdreven grote geslachtsorganen. In gekuiste vorm komen beelden van dwergen in de renaissance weer terug in het repertoire van de tuinbeelden. Een van de oudste exemplaren is in de Boboli-tuinen in Florence te vinden. In Duitsland vinden we portretten van dwergen terug in de Residentie van Würzburg, waar burgers, leveranciers en niet-adellijke personen aan het hof zoals muzikanten, als dwergen zijn afgebeeld, en Salzburg. De feodale en absolute heersers vermaakten zich met het beeld van hun machteloze onderdanen als dwerg. De Salzburgse tuinbeelden staan model voor de latere tuindwergen van de 19e-eeuwse burgerlijke cultuur. Pas in de 20e eeuw gingen alle tuindwergjes en tuinkabouters op Disney-figuurtjes lijken.

Achondroplasie in het dierenrijk[bewerken]

Ook bij andere diersoorten komt achondroplasie voor. Bij de hond zijn er diverse rassen waarbij de afwijking onderdeel is geworden van de rasstandaard. Het bekendste voorbeeld is de teckel. Ook bij de kat is er een achondroplastische dwergvorm bekend, de munchkin. Hierbij is sprake, net zoals bij de mens, van een autosomaal dominante overerving. Bij deze mutatie is er een homozygote letaliteit vastgesteld.