Genoom
Het genoom van een organisme omvat één complete set van chromosomen. In een somatische cel van een diploïd organisme komen twee sets chromosomen voor. Het genoom beschrijft aldus de combinatie van alle erfelijke factoren, het legt het genotype voor alle eigenschappen vast. De wetenschap die het genoom bestudeert, noemen we genomica. Bij eukaryote cellen bestaat het genoom meestal uit enkele duizenden tot tienduizenden genen op de lineaire chromosomen: de mens bijvoorbeeld heeft ongeveer 21.000 genen[1]. Daarnaast komt er ook mtDNA voor in de mitochondriën, die buiten de celkern liggen en die alleen via de moeder overerven. Het gegeven van maternale (moederlijke) overerving van mtDNA wordt gebruikt in de genografie om de verspreiding van onze voorouders (of eigenlijk de voormoeders) in de prehistorie in kaart te brengen. Ook in de chloroplasten (bladgroenkorrels) van planten komt DNA voor dat eveneens alleen via de moeder overerft.
Eukaryoten bevatten naast de exons in de genen ook een groot deel DNA dat niet coderend is; zo'n stuk heet junk-DNA. De betekenis van dit junk-DNA is nog niet duidelijk, maar lijkt wel een functie te hebben bij het decoderen. Bij prokaryote cellen liggen de genen op een ringvormig chromosoom en is het meeste DNA wel coderend. Daarnaast hebben prokaryoten vaak plasmiden die genen kunnen bevatten voor additionele eigenschappen.
In een diploïde cel van een eukaryoot komt elk chromosoom twee keer voor. Bij een autoploïde cel zijn de paren chromosomen hetzelfde en bij een alloploïde cel zijn deze verschillend van elkaar. Prokaryoten zijn vaak haploid, wat inhoudt dat het chromosoom maar een keer voorkomt.
Tegenover het genotype staat het fenotype: de uiterlijke verschijning van het organisme.
