Proteus-syndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Proteussyndroom
Coderingen
OMIM 176920
DiseasesDB 30070
eMedicine derm/721ped/1912
MeSH D016715
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het proteussyndroom[1] is een (zeer) zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, die blijft verergeren. Het syndroom kenmerkt zich doordat het zich moeilijk laat diagnosticeren, omdat de variatie aan verschijnselen in principe bij ieder mens die het heeft verschilt. Een van de (waarschijnlijk) bekendste en zwaarste lijders aan het Proteus-syndroom in de geschiedenis was Joseph Merrick.

Proteus[bewerken]

De aandoening werd in 1983 door de Duitse pediater Hans-Rudolph Wiedemann vernoemd naar de Griekse god Proteus. Deze kon verschillende gedaanten aannemen. De precieze oorzaak van het syndroom is (nog) niet bekend, maar vermoed wordt dat mutaties van een of meer genen ten grondslag liggen aan de totale groep verschijnselen bij een patiënt. Waarschijnlijk kan dit enkel gebeuren bij personen bij wie een erfelijke aanleg al generaties latent − dus zonder dat het zich uit − in de familie aanwezig is. Het syndroom openbaart zich vermoedelijk pas in het geval van bijkomende genmutaties.

Genezing is niet mogelijk, alleen gedeeltelijke beheersing van de verschijnselen. De levensverwachting van patiënten met de aandoening, verschilt vanwege het steeds andere verloop per geval. De grootste bedreiging voor de levensverwachting is wanneer de misvormingen en tumoren dicht bij belangrijke organen voorkomen.

Er zijn naar schatting een paar honderd mensen in West-Europa en de Verenigde Staten die lijden aan het proteussyndroom.

Uitingen van het syndroom[bewerken]

Bij een patiënt met het proteussyndroom is een willekeurige combinatie van verschillende van de volgende verschijnselen mogelijk (niet allemaal tegelijk):

Overmatige of asymmetrische groei van delen van het lichaam, zoals de

Deze 'scheefgroei' kan vervolgens leiden tot:

Proteuspatiënten hebben doorgaans opvallende afwijkingen aan hun gezicht, zoals een laag ingeplante neus, wijde neusgaten, een mond die in rust openhangt en een lang gezicht.


Bronnen, noten en/of referenties
  1. Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.