Porfyrie

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap     Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Porfyrie
ICD-10 E80.0-E80.2
ICD-9 277.1
MedlinePlus 001208
MeSH C17.800.849.617
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn.

Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Door verminderde activiteit van de enzymen hopen specifieke tussenproducten van het syntheseproces op die aanleiding kunnen geven tot verschillende klachten. Een aantal producten is in water oplosbaar en geven dan klachten die lijken op een blindedarmontsteking, gecombineerd met neurologische aandoeningen zoals men ziet bij porphyria acuta intermittens.

Andere producten zijn vetoplosbaar en stapelen zich zo in de huid waardoor deze aandoeningen gekenmerkt worden door huidklachten zoals bij porphyria cutanea tarda. Een derde groep van aandoeningen kan een combinatie geven van huid- en buikklachten zoals bij porphyria variegata.

Een acute porfyrieaanval is een potentieel levensbedreigende en uitputtende conditie die een risico inhoudt op ademhalingsstilstand en neuropsychiatrische stoornissen.

Acute pofyrie aanvallen zijn betrekkelijk zeldzaam: 1-2 per 100.000 inwoners.[1]

Vormen[bewerken]

Enzym Plaats van enzym Vorm van porfyrie Type porfyrie
δ-aminolevulinaat (ALA) synthase Mitochondrion X-linked sideroblastische anemie (XLSA) Erytropoëtisch
δ-aminolevulinaat (ALA) dehydratase Cytosol Doss porfyrie/ALA-dehydratasedeficiëntie Hepatisch
hydroxymethylbilaan (HMB) synthase (of PBG deaminase) Cytosol Porphyria acuta intermittens Hepatisch
uroporfyrinogeen (URO) synthase Cytosol Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) Erytropoëtisch
uroporfyrinogeen (URO) decarboxylase Cytosol Porphyria cutanea tarda (PCT) Hepatisch
coproporfyrinogeen (COPRO) oxidase Mitochondrion Hereditaire coproporfyrie (HCP) Hepatisch
protoporfyrinogeen (PROTO) oxidase Mitochondrion Porphyria variegata (VP) Gemengd
Ferrochelatase Mitochondrion Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) Erytropoëtisch

Diagnose[bewerken]

De gemiddelde periode tussen de eerste aanval en de diagnose 'acute porfyrie' bedraagt zes jaar.[2]

Acute buikpijn is het belangrijkste symptoom bij een acute porfyrie-aanval. Sommige andere symptomen en condities kunnen doen denken aan porfyrie zoals: constipatie, misselijkheid, hyponatriëmie, tachycardie, proximale spierzwakte, stemmingsstoornissen, neurologische stoornissen, donkere of roodkleurige urine (na UV-lichtblootstelling gedurende 30 minuten), nieuwe hypertensie, pijn geassocieerd met de luteale fase van de menstruatiecyclus, recent geneesmiddelengebruik dewelke porfyrie verergert, recent calorie-koolhydraat arm dieet, drugsmisbruik.[3]

De diagnose van acute porfyrie-aanvallen wordt bevestigd door de snelle dosering van bepaalde hemine-voorlopers. Delta-aminolevulinic zuur (δALA) en porphobilonogeen (PBG) in de urine zijn verhoogd tijdens de aanval.

Behandeling[bewerken]

Uitlokkende factoren dienen vermeden te worden. Zorg voor een goede opname van koolhydraten en verleen voedingsondersteuning. Opgelet met grote volumes van 10% glucose-oplossing die hyponatriëmie kunnen veroorzaken. Het is noodzakelijk bepaalde medicatie te vermijden: talrijke geneesmiddelen induceren een aanval doordat de vraag naar hemine stijgt alsook de ALA synthase geactiveerd wordt.

Er bestaan specifieke behandelingen om de heem-synthese af te remmen en het evenwicht te herstellen tijdens de aanval.[4]

De behandeling moet zo snel mogelijk opgestart worden om het ziekteproces om te keren en de symptomen en de risico's op verwikkelingen te verkleinen.

Bronnen, noten en/of referenties
  1. Andersson et al Ann, Int Med 2005 142; 6 442.
  2. Peters and Sarkany Clinical Medicine 2005 5;3 275
  3. Data van Mustajoki en Nordmann (1993); Hift, unpublished, 1986-95 www.porphyria-europe.com 11 2008
  4. porphyria-europe.com