Marfansyndroom

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
(Doorverwezen vanaf Syndroom van Marfan)
Ga naar: navigatie, zoeken
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Marfansyndroom
Dystrophia mesodermalis congenita
Een positief teken pols bij een persoon met het syndroom van Marfan (de duim en pink overlap, bij het grijpen van de pols van de andere hand)[1]
Een positief teken pols bij een persoon met het syndroom van Marfan (de duim en pink overlap, bij het grijpen van de pols van de andere hand)[1]
Synoniemen
Nederlands syndroom van Marfan[2]

ziekte van Marfan[3]
mesodermale dystrofie[4]

Coderingen
ICD-10 Q87.4
OMIM 154700
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita[2] is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.[5]

Het marfansyndroom is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.

Kenmerken[bewerken]

Voorste borstwand misvorming, pectus bij een persoon met het Marfansyndroom
Duim teken; bovenste: normaal, lager: marfansyndroom

De hieronder genoemde symptomen zijn kenmerkend voor het marfansyndroom, maar hoeven niet per se allemaal voor te komen. Voor de diagnose marfansyndroom moeten minimaal drie van deze kenmerken aanwezig zijn. Echt uitsluitsel kan alleen door middel van genetisch onderzoek worden verkregen. In een aantal gevallen is gebleken dat mensen die gediagnosticeerd waren met marfan, niet het afwijkende gen bleken te hebben (en dus / blijkbaar een andere bindweefselaandoening hadden).

Behandeling[bewerken]

  • Sartanen (AT1-antagonisten) hebben momenteel de voorkeur, aangezien ze naast hun anti-hypertensieve werking ook inwerken op de TGF-β-cascade.[6]
  • 2de keuze: bètablokkers

Beroemde mensen met het marfansyndroom[bewerken]

De vioolvirtuoos Niccolò Paganini was mogelijk ook een marfanpatiënt. De bij het marfansyndroom behorende grote 'spinnenpootachtige' handen (arachnodactylie) en hypermobiliteit van de gewrichten konden beroepsmatig voordelen zijn.

Enkele beroemde mensen van wie wordt vermoed dat zij aan het marfansyndroom leden:

Op basis van onderzoek naar het skelet van Abraham Lincoln werd vermoed dat ook hij aan het marfansyndroom leed. Bij nader onderzoek is echter gebleken dat hij waarschijnlijk aan multipele endocriene neoplasie type 2b leed, een ziekte die vergelijkbare littekens op het skelet achterlaat.

Gerelateerde aandoeningen[bewerken]

Externe link[bewerken]