Syndroom van Ehlers-Danlos

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Ehlers-Danlos
Fibrodysplasia elastica generalisata congenita
Synoniemen
Latijn fibrodysplasia elastica generalisata[1]

fibrodysplasia elastica[2]
dystrophia mesodermalis congenita[2][3]
cutis elastica[2]
cutis hyperelastica[4]

Nederlands ehlers-danlossyndroom[3]

ziekte van Ehlers-Danlos[3]
ziekte van Danlos[4]

Coderingen
ICD-10 Q79.6
ICD-9 756.83
OMIM 130000 130010 130020 130050 305200 225400 229200 130060 225410 130080 225310
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696ped/654
MeSH C17.300.200.310
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Ehlers-Danlos[4][5] (EDS) of fibrodysplasia elastica generalisata congenita,[6] is een erfelijke aandoening, waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn. Er zijn ten minste 13 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving. Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen, waarin bindweefsel, zoals de huid en de gewrichten, een belangrijke rol speelt. Pijn en vermoeidheid zijn veel gehoorde klachten. EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor heeft een patiënt vaak ook andere diagnoses naast EDS zoals bijvoorbeeld dysautonomie, spijsverteringsstoornissen, blaasklachten, ademhalingsproblemen of oogklachten.

EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. Laatstgenoemde betekent dat de meeste klachten (huidafwijkingen, gewrichtsslijtage) in de loop der jaren geleidelijk in ernst toenemen. Alle vormen zijn of autosomaal dominant of autosomaal recessief. Binnen een familie is altijd sprake van één type aandoening, hoewel er ook sprake kan zijn van een spontane mutatie. Het syndroom is vernoemd naar de dermatologen Edvard Laurits Ehlers (1863-1937) en Henri-Alexandre Danlos (1844-1912).

Typen[bewerken | brontekst bewerken]

Er zijn verschillende typen EDS te onderscheiden, die allemaal hun eigen overheersende symptomen hebben. Per 15 maart 2017 is er een nieuwe indeling van de Ehlers-Danlos syndromen beschikbaar gekomen. Waarbij 13 types gedefinieerd zijn:[7]

  1. Klassieke type: Classical EDS (cEDS) (oude term: EDS types I): Het klassieke type EDS wordt gekenmerkt door een ongewone rekbaarheid van de huid met wijde, diep gelegen littekens en hypermobiliteit van de gewrichten. De huid ziet er zacht en fluweelachtig uit. Als gevolg van deze rekbaarheid kan het huidweefsel breekbaar zijn en ontstaan er gemakkelijk kneuzingen. Ook kan er gemakkelijk littekenweefsel ontstaan op plaatsen waarop regelmatig druk wordt uitgeoefend, zoals de knieën en ellebogen.
  2. Klassiek-gelijkende EDS: Classical-like EDS (clEDS) (oude term: EDS types II): Bij het Klassiek-gelijkende type is er sprake van hyperelasticiteit en fluweelachtige structuur van de huid. In tegenstelling tot cEDS is er afwezigheid van sigarettenpapier littekens. Er is sprake van hypermobiliteit van de gewrichten en Kwetsbare huid of spontane blauwe plekken
  3. Hypermobiliteitstype: Hypermobile EDS (oude term: EDS type III): Hypermobilteit in zowel grote als kleinere gewrichten is kenmerkend voor dit type EDS. Een aantal gewrichten, zoals de schouders, de knieschijven en het kaakgewricht, ontwrichten erg gemakkelijk.
  4. Cardiovalvulaire EDS: Cardiac-valvular EDS (cvEDS) (oude term: onbekend): Dit type gaat gepaard met ernstige progressieve (erger wordende) problemen met de hartkleppen. Alsook huid symptomen zoals hyperelasticiteit , sigarettenpapier littekens, kwetsbare en dunne huid. En hypermobiliteit gegeneraliseerd of alleen de kleine gewrichten
  5. Vasculair type: Vascular EDS (vEDS) (oude term: EDS type IV): Bij dit type is de huid meestal erg doorschijnend en dun, waardoor de aders duidelijk zichtbaar kunnen zijn. Ook het onderhuids weefsel is maar in een beperkte mate aanwezig. Mensen met dit type EDS hebben ook erg zwakke bloedvaten en ingewanden, waardoor deze gemakkelijk kunnen scheuren. Bij dit type blijft de hypermobiliteit meestal beperkt tot de vingers.
  6. Kyfoscoliosetype: Kyphoscoliotic EDS (kEDS) (oude term: EDS type VI): Verslappingen van de gewrichten en een sterk verlaagde spierspanning zijn de meest opvallende symptomen van dit type. Mensen met dit type EDS hebben meestal last van kyfoscoliose. Bij dit type kunnen de ogen een stevigere structuur hebben, wat kan leiden tot scheuringen in de ogen. Ook is de kans op vasculaire problemen vergroot door zwakkere vaten.
  7. Artrochalasietype: Arthrochalasia EDS (aEDS) (oude term: EDS type VIIB): Dit type EDS wordt gekenmerkt door losse gewrichten en verschuivingen van de beide heupen. Daarnaast komt bij dit type ook scoliose en een verminderde botstructuur voor.
  8. Dermatosparaxistype: Dermatosparaxis EDS (dEDS) (oude term: EDS type VIIC): Bij dit type EDS is een erg zachte huid die wat pafferig aandoet het meest overheersende symptoom. De huid bij deze mensen is ook enorm kwetsbaar. Daarnaast hebben mensen met dit type EDS vaak last van navel- en liesbreuken.
  9. Brittle Cornea syndroom: Brittle Cornea Syndrome (BCS) (oude term: onbekend): Symptomen van BCS zijn dun hoornvlies, blauw gekleurd oogwit, progressieve keratoconus (kegelvormig hoornvlies) die op relatief jonge leeftijd ontstaat en progressieve keratoglubus (bolvormig uitstulpend hoornvlies)die op relatief jonge leeftijd ontstaat.
  10. Spondylodysplastische EDS: Spondylodysplastic EDS (spEDS) (oude term: onbekend): Dit type kenmerkt zich door een kleine lengte (afwijking wordt groter tijdens kindertijd) en spierhypotonie (variërend van ernstig aangeboren verminderde spierspanning tot later ontstane mild verminderde spierspanning). Alsook buiging in de botten van armen en/of benen.
  11. Musculocontracturale EDS: Musculocontractural EDS (mcEDS) (oude term: onbekend): Bij mcEDS zijn er typische kenmerken in het gezicht en van de schedel zichtbaar bij geboorte of in vroege kindertijd. Daarnaast zijn er meerdere aangeboren contracturen (dwangstand van gewricht of lichaamsdeel).
  12. Myopathische EDS: Myopathic EDS (mEDS) (oude term: onbekend): Er is sprake van aangeboren spierhypotonie (verminderde spierspanning) of spieratrofie(spierafname) die met de leeftijd verbeterd. Ook contracturen (dwangstand) van de proximale (dicht bij het lichaam gelegen) gewrichten (knie, heup elleboog) en hypermobiliteit van de distale (verder van het lichaam liggende) gewrichten zijn kenmerkend.
  13. Parodontale EDS: Periodontal EDS (pEDS) (oude term: onbekend): Dit type treft onderandere de tanden. Zo kan er sprake zijn van ernstige, slechte te behandelen parodontitis (ernstige tandvleesontsteking) op relatief jonge leeftijd (kindertijd of adolescentie). Daarnaast is pretibiale plaques: vaatvernauwing aan voorkant van de onderbenen ook een kenmerk.

Voorkomen[bewerken | brontekst bewerken]

Relatief zeldzaam als alle vormen samen worden genomen: 1:5.000 tot 1:1.000.000 Het verschilt sterk per type:

  1. Klassieke EDS: 1:20.000
  2. Klassiek-gelijkende EDS: onbekend (zeer zeldzaam)
  3. Cardiovalvulaire EDS: < 1:1.000.000
  4. Vasculaire EDS: 1:10.000
  5. Hypermobiele EDS: 1:5.000
  6. Arthrochalasia EDS: < 1:1.000.000
  7. Dermatosparaxis EDS: < 1:1.000.000
  8. Kyfoscoliose EDS: 1:100.000
  9. Brittle Cornea Syndroom: < 1:1.000.000
  10. Spondylodysplastische EDS: < 1:1.000.000
  11. Musculocontracturale EDS: < 1:1.000.000
  12. Myopathische EDS: onbekend (zeer zeldzaam)
  13. Dermatosparaxis EDS: onbekend (zeer zeldzaam)

Symptomen[bewerken | brontekst bewerken]

Per type zijn er verschillen in de overheersende symptomen. Die symptomen staan ook vermeld bij de typen van EDS.

  • Symptomen aan de huid: De huid van mensen met EDS is vaak hyperelastisch en daardoor erg kwetsbaar, de huid scheurt ook zeer gemakkelijk. De wondgenezing gaat dikwijls erg moeizaam; veelal ontstaat er een abnormale littekenvervorming en hebben mensen met EDS opvallende, frequent optredende ernstige bloeduitstortingen bij de minimaalste trauma's. Bij het vasculaire type is de huid doorschijnend, met een zichtbare vaattekening, en ontstaan er al op jonge leeftijd spataderen. Heel soms is er sprake van acrogerie.
  • Symptomen aan de gewrichten: De gewrichten van mensen met EDS zijn vaak erg instabiel en schieten gemakkelijk gedeeltelijk of geheel uit de kom. Deze instabiliteit gaat dikwijls gepaard met pijn, ontstekingen en slijtage aan de gewrichten en ledematen.
  • Symptomen van de inwendige organen: Zoals aneurysma en spontane ruptuur (inscheuring van weefsel), of een afwijking aan de hartkleppen.
  • Symptomen van het gezicht: Bij het vasculaire type zijn er specifieke kenmerken van het gezicht. Bij het dermatosparaxis zijn er vaak dikke, hangende oogleden en een huid die doet denken aan cutis laxa.
  • Dysautonomie (vegetatieve stoornis): Mensen met EDS hebben dikwijls last van een verstoord evenwichtsgevoel door gebrekkige positiezin of proprioceptie, met als gevolg dat ze makkelijker vallen, zich vaker stoten en dingen omgooien.
  • Marfanoïde lichaamsbouw: disproportioneel lange armen en/of benen, lange slanke vingers (arachnodactylie), een verzonken borstbeen (pectus excavatum) of naar voren geduwd borstbeen (pectus carinatum)[8].

Oorzaken[bewerken | brontekst bewerken]

Verschillende afwijkingen in genen die coderen voor bindweefseleiwitten. Van sommige is de exacte locatie en de aard van het defect al bekend.

Behandeling[bewerken | brontekst bewerken]

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een chronische ziekte. Vanwege de hypermobiliteit van de gewrichten en de veel voorkomende evenwichtsstoornis zijn bij mensen met EDS vaak ondersteunende hulpmiddelen zoals een rolstoel en ortheses noodzakelijk, om te voorkomen dat gewrichten verschuiven of uit de kom schieten en daardoor de klachten verergeren. Voor vele types geldt dat er gescreend moet worden op slagaderverwijdingen.

Erfelijkheid[bewerken | brontekst bewerken]

Type Overerving Prevalentie
Klassieke EDS (type I) Autosomaal dominant 1 op de 20.000
Klassiek-gelijkende EDS (type II) Autosomaal recessief Onbekend
Cardiovasculaire EDS Autosomaal recessief 1 op de 1.000.000
Vasculaire EDS (type IV) Autosomaal dominant 1 op de 10.000
Hypermobiele EDS (type III) Autosomaal dominant 1 op de 5.000
Arthrochalasia EDS Autosomaal dominant < 1 op de 1.000.000
Dermatosparaxis EDS Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Kyfoscoliotische EDS Autosomaal recessief 1 op de 100.000
Brittle Cornea Syndroom Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Spondylodysplastische EDS Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Musculocontracturale EDS Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Myopathische EDS Autosomaal recessief of dominant Onbekend
Parodontale EDS Autosomaal dominant Onbekend

Prognose[bewerken | brontekst bewerken]

De prognose hangt af van het type en de ernst van de symptomen. Patiënten met EDS hebben over het algemeen (met uitzondering van de subtypes waarbij sprake is van broze wanden van bloedvaten en/of organen) een normale levensverwachting. Het vasculaire type is de meest gevaarlijke vorm, waarbij de levensverwachting ook sterk verminderd is ten gevolge van aneurysma en slagaderruptuur. Het cardiovasculaire type kan leiden tot ernstige schade aan de hartkleppen. Bij het dermatosparaxis zijn rupturen van de blaas of slagaders beschreven in de literatuur.

Voor vrijwel alle types met hypermobiliteit en huidklachten geldt dat er sprake kan zijn van progressieve gewrichtspijn en soms ontwrichtingen. De huidafwijkingen, zoals striemen en afwijkende littekens, kunnen leiden tot schaamte en depressie. Soms zijn er meer gegeneraliseerde symptomen en is er een verhoogd risico op het krijgen van bijvoorbeeld een netvliesloslating of een scoliose.

Foto's[bewerken | brontekst bewerken]

Externe links[bewerken | brontekst bewerken]

Zie de categorie Ehlers-Danlos syndrome van Wikimedia Commons voor mediabestanden over dit onderwerp.