Syndroom van Ehlers-Danlos

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Ehlers-Danlos
Fibrodysplasia elastica generalisata congenita
Synoniemen
Latijn fibrodysplasia elastica generalisata[1]

fibrodysplasia elastica[2]
dystrophia mesodermalis congenita[2][3]
cutis elastica[2]
cutis hyperelastica[4]

Nederlands ehlers-danlossyndroom[3]

ziekte van Ehlers-Danlos[3]
ziekte van Danlos[4]

Coderingen
ICD-10 Q79.6
ICD-9 756.83
OMIM 130000 130010 130020 130050 305200 225400 229200 130060 225410 130080 225310
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696ped/654
MeSH C17.300.200.310
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Ehlers-Danlos[4][5] (EDS) of fibrodysplasia elastica generalisata congenita,[6] is een erfelijke aandoening waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn. Er zijn ten minste 13 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving. Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen waarin bindweefsel een belangrijke rol speelt, zoals de huid en de gewrichten. Alle vormen zijn of autosomaal dominant of autosomaal recessief; binnen een familie is altijd maar sprake van één type aandoening, hoewel er ook sprake kan zijn van een spontane mutatie. Het syndroom is vernoemd naar de dermatologen Edvard Laurits Ehlers (1863-1937) en Henri-Alexandre Danlos (1844-1912).

Typen[bewerken]

Er zijn verschillende typen EDS te onderscheiden die allemaal hun eigen overheersende symptomen hebben.

  • Klassieke type (EDS types I & II): Het klassieke type EDS wordt gekenmerkt door een ongewone rekbaarheid van de huid met wijde diep gelegen littekens en hypermobiliteit van de gewrichten. De huid ziet er zacht en fluweelachtig uit. Als gevolg van deze rekbaarheid kan het huidweefsel breekbaar zijn en ontstaan er gemakkelijk kneuzingen, ook kan er gemakkelijk littekenweefsel ontstaan op plaatsen waarop regelmatig druk wordt uitgeoefend zoals de knieën en ellebogen.
  • Hypermobiliteitstype (EDS type III) Hypermobilteit in zowel grote als kleinere gewrichten is kenmerkend voor dit type EDS. Een aantal gewrichten, zoals de schouders, de knieschijf en het kaakgewricht ontwrichten erg gemakkelijk.
  • Vasculair type (EDS type IV) Bij dit type is de huid meestal erg doorschijnend en dun waardoor de aders duidelijk zichtbaar kunnen zijn. Ook het onderhuids weefsel is maar in een beperkte mate aanwezig. Mensen met dit type EDS hebben ook erg zwakke bloedvaten en ingewanden, waardoor deze gemakkelijk kunnen scheuren. Bij dit type blijft de hypermobiliteit meestal beperkt tot de vingers.
  • Kyfoscoliosetype (EDS type VI) Verslappingen van de gewrichten en een sterk verlaagde spierspanning zijn de meest opvallende symptomen van dit type. Mensen met dit type EDS hebben meestal last van kyfoscoliose. Bij dit type kunnen de ogen een stevigere structuur hebben, wat kan leiden tot scheuringen in de ogen. Ook is de kans op vasculaire problemen vergroot door zwakkere vaten.
  • Artrochalasietype (EDS type VIIB) Dit type EDS wordt gekenmerkt door losse gewrichten en verschuivingen van de beide heupen. Daarnaast komt bij dit type ook scoliose en een verminderde botstructuur voor.
  • Dermatosparaxistype (EDS type VIIC) Bij type EDS is een erg zachte huid die wat pafferig aandoet het meest overheersende symptoom. De huid bij deze mensen is ook enorm kwetsbaar. Daarnaast hebben mensen met dit type EDS vaak last van navel- en liesbreuken.

Voorkomen[bewerken]

Relatief zeldzaam als alle vormen samen worden genomen: 1:5.000 tot 1:10.000.

Symptomen[bewerken]

Per type zijn er verschillen in de overheersende symptomen die symptomen staan ook vermeld bij de typen van EDS.

  • Symptomen aan de huid: De huid van mensen met EDS is vaak hyperelastisch en daardoor erg kwetsbaar, de huid scheurt ook zeer gemakkelijk. De wondgenezing gaat vaak erg moeizaam; vaak ontstaat er een abnormale littekenvervorming en vaak hebben mensen met EDS opvallende, vaak ernstige bloeduitstortingen bij de minimaalste trauma's. Bij het vasculaire type is de huid doorschijnend, met een zichtbare vaattekening, en ontstaan er al op jonge leeftijd spataderen. Heel soms is er sprake van acrogerie.
  • Symptomen aan de gewrichten: De gewrichten van mensen met EDS zijn vaak erg instabiel en schieten gemakkelijk gedeeltelijk of geheel uit de kom. Deze instabiliteit gaat vaak gepaard met pijn, ontstekingen en slijtage aan de gewrichten en ledematen.
  • Symptomen van de inwendige organen: Zoals aneurysma en spontane ruptuur, of een afwijking aan de hartkleppen.
  • Symptomen van het gezicht: Bij het vasculaire type zijn er specifieke kenmerken van het gezicht, en bij het dermatosparaxis zijn er vaak dikke, hangende oogleden en een huid die doet denken aan cutis laxa.
  • Dysautonomie: Mensen met EDS hebben vaak last van een verstoord evenwichtsgevoel met als gevolg dat ze gemakkelijk kunnen vallen.

Oorzaken[bewerken]

Verschillende afwijkingen in genen die coderen voor bindweefseleiwitten. Van sommige is de exacte locatie en de aard van het defect al bekend.

Behandeling[bewerken]

Het syndroom van Ehlers-Danlos is chronisch, vanwege de hypermobiliteit van hun gewrichten en de veel voorkomende evenwichtsstoornis zijn bij mensen met EDS vaak ondersteunende hulpmiddelen zoals een rolstoel en ortheses noodzakelijk, om te voorkomen dat gewrichten verschuiven of uit de kom schieten en daardoor de klachten verergeren. Voor vele types geldt dat er gescreend moet worden op slagaderverwijdingen.

Erfelijkheid[bewerken]

Type Overerving Prevalentie
Klassieke EDS (type I) Autosomaal dominant 1 op de 20.000
Klassiek-gelijkende EDS (type II) Autosomaal recessief Onbekend
Cardiovasculaire EDS Autosomaal recessief 1 op de 1.000.000
Vasculaire EDS (type IV) Autosomaal dominant 1 op de 10.000
Hypermobiele EDS (type III) Autosomaal dominant 1 op de 5.000
Arthrochalasia EDS Autosomaal dominant < 1 op de 1.000.000
Dermatosparaxis EDS Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Kyfoscoliotische EDS Autosomaal recessief 1 op de 100.000
Brittle Cornea Syndroom Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Spondylodysplastische EDS Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Musculocontracturale EDS Autosomaal recessief < 1 op de 1.000.000
Myopathische EDS Autosomaal recessief of dominant Onbekend
Parodontale EDS Autosomaal dominant Onbekend

Prognose[bewerken]

De prognose hangt sterk af van het type en de ernst van de symptomen. Het vasculaire type is de meest gevaarlijke vorm, waarbij de levensverwachting ook sterk verminderd is ten gevolge van aneurysma en slagaderruptuur. Het cardiovasculaire type kan leiden tot ernstige schade aan de hartkleppen. Bij het hypermobiele type is er een licht verhoogde kans op het krijgen van een aneurysma. Bij het dermatosparaxis zijn rupturen van de blaas of slagaders beschreven in de literatuur.

Voor vrijwel alle types met hypermobiliteit en huidklachten geldt dat er sprake kan zijn van progressieve gewrichtspijn en soms ontwrichtingen. De huidafwijkingen, zoals striemen en afwijkende littekens, kunnen leiden tot schaamte en depressie. Soms zijn er meer gegeneraliseerde symptomen en is er een verhoogd risico op het krijgen van bijvoorbeeld een netvliesloslating of een scoliose.

Foto's[bewerken]

Externe links[bewerken]