Ziekte van Alpers

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Ziekte van Alpers
Synoniemen
Nederlands syndroom van Alpers[1]

progressieve scleroserende poliodystrofie
progressieve infantiele poliodystrofie

Coderingen
ICD-10 G31.8
ICD-9 330.8
OMIM 203700
DiseasesDB 29298
MeSH D002549
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

De ziekte van Alpers[2] is een progressieve degeneratieve aandoening van het centraal zenuwstelsel die voorkomt bij kinderen. Het is een autosomale recessieve aandoening die regelmatig bij broers en zussen gezien wordt en wordt veroorzaakt door bepaalde genetische mutaties in het POLG-gen. De ziekte van Alpers werd het eerst beschreven door Alfons Maria Jakob.